产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。
扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未见伸展动作（图1a~1c）。单脐动脉，脐带囊肿，大小约1.8 cm×1.9 cm。超声提示：胎儿小下颌；双足呈摇椅样改变（考虑垂直距骨可能性大），左侧膝关节僵直，右侧膝关节、双侧踝关节活动受限；单脐动脉。患者选择终止妊娠，引产单胎女婴。
图1a下颌后缩，下面部角约26°。图1b右足呈摇椅样。图1c左足呈摇椅样。
引产后基本同超声所见：胎儿小下颌畸形；胎儿皮肤紧绷，在关节处缺少皮肤褶皱；双侧膝关节、双侧踝关节僵硬，双足呈摇椅样改变；脐带囊肿。引产后临床证实胎儿为先天性多发性关节挛缩（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。
讨论
AMC是一组异质性疾病，通常累及四肢近端关节，也可能涉及下颌或颈椎。AMC总体发病率为1：3000~5000，临床分型大体分为3类：①单纯的末梢挛缩（仅累及末梢肢体关节）；②多发性关节挛缩伴内脏及头面部畸形；③多发性关节挛缩伴神经系统异常。研究表明，患有小头畸形和AMC的孩子多数是由于母亲在早孕时感染了ZIKV病毒，或存在肌肉的常染色体隐性遗传。
又有学者研究表明，NEB基因突变和MYBPC1基因表型的纯合突变可造成胎儿AMC。AMC的典型超声表现：①关节僵直，呈挛缩状或过伸状，肌张力增高，肢体活动减少；②常见膝、踝关节受累，可合并皮下组织变薄；③常伴发中枢神经系统异常。约半数胎儿可合并脐带囊肿和羊水过多。
本病的产前诊断较困难，需要超声医师有一定的经验和耐心。当超声提示上述主要的特殊体征及伴发症时，应提高警惕，并重视胎儿的姿势与肢体活动度，一次扫查显示不满意时可嘱孕妇适当活动后再次扫查。AMC患者由于软组织挛缩、肌肉变形萎缩，导致矫正十分困难。即使有些患儿经过手术切开纠正，也只能轻微改善外观，而不能完全恢复正常的关节位置与功能。故产前一经诊断，孕妇及家属多考虑引产，因此，AMC的产前诊断尤为重要。
