产前超声诊断胎儿膀胱外翻病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生殖器声像图特征不典型，余胎儿脏器及附属物均正常，胎儿生长参数与孕周符合。
超声提示：胎儿膀胱外翻。后引产一女死婴，大体标本示胎儿下腹壁缺损，脐带低置，膀胱外翻，耻骨联合分离，阴蒂分离，大阴唇增厚，小阴唇缺失（图3）。
讨论
胎儿膀胱外翻是一种罕见且严重的先天性畸形，属下腹部露脏畸形的范畴，其可以是泄殖腔外翻综合征的一部分，亦或与肢体-体壁综合征相关。该畸形发病原因尚不清楚，可能与环境和遗传变异等因素相关。
膀胱外翻的胚胎发病机制：在妊娠第4周，腹部外胚层和泄殖腔间的间充质细胞异常迁移，导致前腹壁及膀胱前壁缺损所致。膀胱外翻的产前超声表现：①从妊娠第15周开始，持续性膀胱未显示，当双肾和羊水量正常时，应高度怀疑膀胱外翻；②脐带腹壁插入较低，且脐下腹壁缺损，其下方常伴有肿块膨出；③膀胱外翻常伴骨盆肌肉和骨骼发育异常，常以髂骨翼增宽，耻骨分离为主；④男性常合并小阴茎、尿道上裂等畸形，女性常合并大阴唇增厚、小阴唇缺失等畸形。
膀胱外翻应与脐膨出、腹裂和泄殖腔外翻鉴别诊断，前两者骨盆内均可显示正常的膀胱，当同时出现肠道、肛门闭锁、脊柱脊髓异常、外生殖器异常时应怀疑泄殖腔外翻。
总之，膀胱持续未显示和脐带低置是超声诊断膀胱外翻的关键征象，产前系统超声检查能及早发现并准确诊断膀胱外翻，有利于早期优生咨询和预后评估，对提高新生儿的生存质量极为重要。
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