多次误诊的恶性萎缩性丘疹病病例分析
1 临床资料
患者男，56 岁，2 年前无明显诱因于大腿出现对 称分布的丘疹，表面泛白，无脓点、破溃、糜烂，于当 地医院就诊，行皮损病理检查考虑苔藓样皮炎，不排 除硬化性扁平苔藓可能。诊断: 扁平苔藓。予以相 关治疗( 具体不详) ，皮损无明显消退，逐渐累及躯 干、双上肢、颜面部，皮损为粟粒至黄豆大小的丘疹， 表面泛白，后丘疹中央逐渐出现萎缩，边缘隆起伴轻 度水肿，最终形成瘢痕，表面附着薄层鳞屑，无明显 自觉症状。后于天津市某院就诊，皮损病理检查示:结合临床表现不能除外红斑狼疮，诊断: 红斑狼疮可 能。予以“复方甘草酸苷片、外用激素类软膏”，皮 损消退不明显并逐渐增多。自患病以来，患者无光 过敏、脱发、关节痛; 无腹痛、腹泻、黑便; 无胸痛、心 悸、恶心呕吐; 无视物模糊、行动受阻; 既往有高血压 病史 20 余年，规律服用降压降脂药，血压控制可，曾 于当地医院行“PCI 术”; 个人、家族史无特殊。体 检: 神清，生命体征平稳，心肺腹查体无异常。皮肤 科情况: 躯干、四肢散在分布粟粒至黄豆大小半球状 水肿性丘疹，部分丘疹可见中央凹陷伴萎缩，边缘隆 起伴水肿，表面附着薄层鳞屑; 无糜烂、渗出及溃疡 ( 图 1) 。皮损组织病理示: ( 背部) 表皮灶性坏死、 结痂、变薄，基底层细胞液化变性，真皮浅层楔形胶 原硬化，部分血管梗塞、坏死( 图 2) 。实验室及辅助 检查: 凝血四项及纤溶三项: FIB 4. 3 g /L; 免疫球蛋 白及补体: IgE 1 130 IU/mL; 血常规: WBC 10. 62 × 109 /L，淋巴细胞百分比 12. 7%; 尿常规、粪便常规、 肝肾功、胸片、梅毒、HIV 初筛、抗核抗体谱均无异 常。肠镜示: ①结肠黏膜炎性改变; ②直肠多发息 肉; ③内痔。诊断: 恶性萎缩性丘疹病。治疗: 予以 双嘧达莫，25 mg /次，3 次/d; 沙利度胺，50 mg /次， 2 次/d; 灯盏生脉胶囊，0. 36 g /次，3 次/d; 外用地奈 德乳膏，1 次/d，直至出院，皮损未见明显好转，无新 发皮损。经持续随访得知患者出院后曾无明显诱因 出现间断性上腹部疼痛并出现呕血、便血，量少; 于 当地医院诊断为“胃溃疡”，予以介入栓塞术及止血 等对症支持治疗( 具体不详) ，病情好转出院; 其后 再次出现腹痛及呼吸困难就诊，以“白塞病?”收住， 住院期间患者病情危重，出现消化道出血、呼吸衰 竭、心脏衰竭、胸腹腔积液等，积极予以对症支持治 疗，患者病情持续恶化，患者及家属要求自动出院， 出院时诊断为“恶性萎缩性丘疹病”，目前患者已 死亡。
2 讨论
恶性萎缩性丘疹病( malignant atrophic papulosis，MAP) 又称 Degos 病，Kohlmeier-Degos 综合征、致 死性皮肤和胃肠道小动脉栓塞症。 本 病 由 Kohlmeier 于 1941 年首先发现［1］，1942 年 Degos 正式予以命名［2］。是一种罕见的多系统血管病变，发 病机制尚不明确，考虑与凝血功能异常、内皮细胞损 伤、自身免疫性疾病及血管炎等有关，但均未得到证 实［3］。主要受累为皮肤、胃肠道和中枢神经系统， 其他器官，如肾、肺、胸膜、肝脏、心脏和眼睛也可受 到影响［4］。 Degos 病的预后与全身受累情况密切相关，该 病可分两型: 第一型，存在典型皮肤损害，并发其他 器官的多发性局限性梗死。当累及到胃肠道及中枢 系统时，会产生不良的预后［5］。当累及全身时，目 前报道的生存年限为 1 ～ 12 年不等［6］，平均生存时 间仅约为 2 年。最常见的死亡原因是胃肠穿孔导致 的腹膜炎［7］。第二型，约有 15%的 Degos 病是良性 的［8］，仅局限于皮肤，不累及胃肠道或中枢神经系 统，这样的患者可以达到长期生存。住院期间患者 未完善小肠镜及胃镜检查，根据间接检查大便潜血 及查体等，笔者考虑患者为良性 Degos 病; 建议患者 出院后完善小肠镜的检查及持续随诊。根据对患者 及其家属的密切随访推断患者已累及到胃肠道，进 展为系统性 Degos 病。 典型的皮肤表现及组织病理活检是诊断 Degos 病的关键。Degos 病的特征性皮损为红斑基础上出 现中央瓷白色萎缩，上可附着薄层鳞屑，边缘可见充 血圈。该病在组织病理学上呈顺序变化: 早期表皮 坏死、后期萎缩变薄、伴轻度角化过度。真皮水肿、 黏蛋白沉积、楔形坏死。楔形坏死的基底部细动脉 内皮肿胀，动脉内膜纤维蛋白样变性，血管周围少量 炎性细胞浸润。后期胶原增生硬化、血管内膜增生、 纤维化、血栓形成、管腔闭塞［9］。本患者组织病理 表现符合晚期皮疹诊断。 结缔组织疾病如系统性红斑狼疮、皮肌炎和系 统性硬化症的患者有时也可以出现 Degos 病样皮损 病变［10］。由于 Degos 病皮损的临床特征和组织病 理学表现与皮肤型红斑狼疮有广泛的重叠，Ball 等［11］认为 Degos 病是一种独特的疾病模式，而不是 一种特殊的疾病本身。 目前为止，本病尚无明确的治疗指南，有研究发 现抗血小板治疗及肝素抗凝有效［8］，使用血浆置 换、糖皮质激素、免疫抑制剂或抗炎药物治疗均无法 逆转该疾病的进展［12］，糖皮质激素甚至会加快病情 的进展。 患者病程 2 年余，出院后，嘱其继续服用双嘧达 莫，25 mg /次，3 次/d; 沙利度胺 50 mg /次，2 次/d， 但随访得知患者未行小肠镜检查，未规律用药及定 期复诊，由临床资料可看出患者病情进展迅速，可见 规律用药及定期复诊的重要性。系统性 Degos 病的 死亡率十分高，临床医生一定要注意给患者强调该 病的严重性，引起患者及家属的重视，尽可能延长患 者的生命。
参考文献略。
来源：刘家秀，赵维佳，李玉叶，多次误诊的恶性萎缩性丘疹病1例[J]，中国皮肤性病学杂志，2021,35（9）。
