一例患儿血小板明显减少病例分析
患者男，3岁，2B型血管性血友病（VWD）家族史。血细胞分析显示明显的血小板减少（血小板计数，7 × 109/L），外周血检测结果如图（图A-B，Wright Giemsa染色）。红细胞和白细胞的形态学无显著异常。
根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？
根据家族史和外周血检查结果，初步诊断该患儿为2B型VWD。
VWD是最常见的遗传性出血性疾病，根据患者血浆内的Von Willebrand因子（VWF）缺乏或分子结构异常类型进行分类。
2B型VWD一般呈常染色体显性遗传。轻度或中度的皮肤、粘膜出血。实验室检查：出血时间延长； VWF：Ag及FVIII：C下降； VWF分子与血小板GPIb的亲和力显著增强，低浓度的RIPA增高； 血小板消耗性减少；同时，血浆中高分子VWF多聚物也消耗性减少。2B型VWD患者是由于VWF 基因点突变，引起VWF-A1及其邻近区域氨基酸改变，使得 VWF分子与血小板 GPIb的亲和力显著增高。但是，2B型VWD需与血小板型VWD相鉴别。
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