关于着色性干皮病的简介
核酸切除修复通路(nucleotide excision repair, NER)是哺乳动物细胞DNA修复的主要途径，也是防御紫外线致癌的主要机制。着色性干皮病在遗传上有七种不同的互补型（XPA到XPG）和一组变异型（XPV），其中七个互补型均与核苷酸切除修复通路中的不同蛋白缺陷有关。由于核苷酸切除修复基因（XPA-XPG）发生缺陷导致核酸切除修复通路无法正常运行，细胞易受到紫外线诱发的损害或畸变，引起光暴露部位皮肤发生复杂的病理改变，如雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤的发生；变异型着色性干皮病具有正常的核苷酸切除修复，是编码DNA多聚酶的基因突变造成的。病理改变:早期皮肤病理为非特异性，可有角化过度，真皮慢性炎性细胞浸润，基底细胞层黑色素不规则增多，黑素细胞增加；中期病理为色素沉着，基底细胞层及真皮均有大量黑色素，部分出现表皮萎缩、真皮浅层毛细血管扩张和癌前期病变；晚期发生癌变，可见各种肿瘤的组织改变。
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