出血性小结节病的临床表现
出血性小结节病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状；垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。
肾脏表现
肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是出血性小结节病发病和死亡的首要原因。心血管病和脑血管病也是本病常见表现。肾脏病变最常表现为20～30岁间出现的隐匿轻微蛋白尿（0.5～2.0g/24h）。30～50岁常发展至尿毒症伴高血压，也有患者早在10～20岁发展至终末期肾脏病。一般肾病范围的蛋白尿不常见。无蛋白尿的患者在偏振光显微镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体，提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有轻微的镜下血尿。由于该疾病以X连锁的隐性方式传递，半合子肾功能衰竭很常见。而杂合子也可发展至终末期肾脏病。
皮肤血管角质瘤
皮肤损害是本病的早期表现，可早至6～9岁时就出现，但多数发生在青春期，发病率约90%，平均发病年龄17岁。皮损为弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹，其大小为2～4mm不等。系皮肤血管的内皮细胞与平滑肌因鞘糖脂的沉积而弱化后扩张而来，有出血倾向，压之不退色，较大皮疹可有过度角化。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧，以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。出生时仅可见，以后可扩展成4mm，可高出表面，分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”（躯干下部、臂、股、髋部及会阴处），常两侧对称。随年龄增长，角质瘤的数量与面积也增多增大。另一种皮损为分布于腋窝、上胸部和其他部位的毛细血管扩张。个别病例，四肢和胸部可出现结节性红斑样皮损，或出现眼眶、足部肿胀。皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。
自主神经系统功能失常
神经系统表现常是本病最早出现的症状，发病年龄在10岁，最初表现可发生在年仅5岁的小儿，可先于血管角质瘤多年前出现，故儿科医师对此现象的认识十分必要。
血管角质瘤综合综合征神经系统受损的表现，主要是发作性痉挛掌痛（Fabrys危象）与四肢蚁爬感。Fabrys病患者痉挛掌痛与四肢蚁爬感典型表现是在冷热、运动、劳动后，手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛，向四肢近端放射，严重的周期性发作持续数分钟到数周。呈周期性发作疼痛者为77%，慢性病程者为89%，终身持续者为90%。也可表现为雷诺征、腹痛。随年龄增长疼痛发作次数减少、程度减轻。诱发因素有发热、天气变暖、运动、紧张、饮酒。疼痛程度剧烈时，常伴有疲乏无力、发热、出汗与血沉增快而误为风湿。查体无神经系统体征。
此外，尚有37%患者有中枢神经系统损害症状，发病年龄一般大于26岁，表现为脑卒中（占24%），痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变（占18%）。脑脊液检查正常，脑部磁共振成像（MRI）检查可早期发现白质和灰质小的病灶。
自主神经功能受损可以出现少汗或无汗、缩瞳、泪液与涎液减少、阳萎与直立性低血压等，出现胃肠道症状者约有69%，表现为餐后发作性腹痛、腹泻、恶心呕吐，脂肪不能耐受等，多数患者明显消瘦。
眼部病变
眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。角膜混浊可见于所有的杂合子和大多数的半合子。患者可表现有晶状体前部和后部的异常，出现白内障及视网膜血管迂曲、扩张，角膜混浊、角膜漩涡状沉积物，尽管这不影响视力或视力轻度减退，特别是女性患者70%～80%可以仅表现出该病的眼部体征，当眼科医师发现患者角膜变性或者晶状体的改变时，应该想到Fabrys病，并建议患者去做基因检查，以便发现该患者的其他家庭成员是否也患有此病。因此，眼科医师在Fabrys病的诊断中应起着非常重要的作用。
心脏损害
心脏受损常常是Fabrys病患者的死因之一。主要表现为传导障碍，心肌病，冠状动脉功能不全或冠状动脉阻塞导致心肌梗死，高血压（肾脏缺血导致肾素分泌增加），瓣膜与升主动脉退行性病变（二尖瓣脱垂多见）。一般来讲，Fabrys病患者溶酶体酶α-半乳糖苷酶A酶活性仅有正常人的1%～17%，如果残余酶活性高，患者可以无症状或仅出现心脏的病变。当引起缺血性心脏病时患者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
骨、关节损害
骨骼变化少见，可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部肌肉失用性萎缩。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。
性腺发育不良
性欲和生殖力下降，这可能与睾丸受累有关。
其他系统器官
血管角质瘤综合综合征患者除以上临床表现外，还可以见到进行性感觉神经性听力丧失（78%）；面部出现水肿，嘴唇增厚，唇皱褶增多畸形（56%）；此外，部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下，血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。
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