一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。
患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部约1/4睑缘缺损、不能完全闭合，左眼球外下方可见脂质皮样囊肿（角膜皮脂瘤），双眼结膜炎，双颞侧结膜皮脂瘤，左角膜}昆浊（图1、2）。左侧鼻翼可见1个1.5×2 cm赘生物（图3），左右唇红不对称，吸吮时上下唇闭合不全，唇向左侧横裂。双耳廓沿耳屏前各可见1个大小不同的网柱形赘生组织，不规则，直径约为1 cm (图4、5）。生后双耳听力筛查左耳未通过。
个人及家族史：患儿系第3胎第2产。胎龄39周，剖宫产，Apgar评分1分钟及5分钟评分均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示胎儿上唇左侧鼻旁异常回声团。父母非近亲结婚，母否认孕期服药及接受放射线史，否认糖尿病史。家族中无类似任一部位畸形患者。
讨论
Goldenhar综合征(GS)又名眼、耳、脊柱发育不良(OVAD)，面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小（HFM）。目前，国内外有许多该综合征的个案报道。其临床表现多种多样，特征性表现是眼、耳和脊椎畸形，还可伴随其他多个器官系统的畸形。而眼部畸形可表现为眼睑缺损、脂质皮样囊肿、小眼、无眼等，其发生率约为50%。
1952年Goldenhar最先描述1例眼球脂质皮样囊肿、耳前肉赘及半面发育不良三联征的患者，并将其命名为Goldenhar综合征。1990年Gorlin等将一系列眼、耳及脊椎的异常均归为此类综合征，并重新命名为眼耳脊椎发育不良。GS的发病率约为1：45000，男性多于女性，而另有研究发现Goldenhar综合征绝大多数是散发的，男女发病概率相等。
GS临床表现多样性，畸形程度不一，导致诊断比较困难。目前，比较普遍接受的诊断标准是以下畸形表现中的两项或两项以上：耳畸形、包括小耳畸形和肉赘、半侧面部肢体发育不良包括小颌畸形、眼球皮样囊肿或脂质皮样囊肿和/或缺损及脊椎异常（椎体融合或半椎体）。其中，耳前或下颌处的肉赘是比较常见的畸形，也是考虑诊断此综合征的重要体征。
除了特征性畸形外，约有50%的患者合并有其他身体畸形，如泌尿系统、生殖系统、心血管系统、呼吸系统畸形等。该类患者常因耳畸形首诊于耳鼻咽喉科。部分由于眼部异常就诊眼科。本文中患儿有耳畸形肉赘、眼球脂质皮样囊肿、半侧面部发育不全及巨口畸，故可诊断为GS。国内多位作者报道面耳发育畸形个例，未见提及合并鼻部畸形报道。
GS是一种累及多器官系统的较严重的先天畸形，临床表现复杂多样，只要抓住其特征性表现即能作出该综合征的诊断。但在其病因及发病机制方面仍处于探索研究阶段，可能由于遗传和环境因素致使胚胎早期第一、第二鳃弓发育异常，产生眼、耳、颜面、脊柱等的畸形，有待更深入的研究发现，为该疾病的早期诊断及防治提供理论依据。
但有人提出该理论并不能完全解释Goldenhar综合征GS中多系统受累以及临床表现高度多样的情况，认为GS中颜面、脊柱及多系统的发育畸形是起因于胚胎发育早期外胚层与后继发生的中胚层部分不分离。近年来，一些GS的家系被相继报道，说明GS有遗传基础，但遗传方式或传递规律尚存争议。除遗传因素外，营养、药物、疾病等环境因素也可引起胚芽发生过程的紊乱，产生GS。
对于GS的治疗主要根据畸形的部位和程度尤面部和耳部明显畸形时宜作整容手术，对于改善美容、平衡心理有重要意义。而伴有明显眼部畸形者既影响视力也不美观，可采用显微镜下的局部切除术或者联合板层及穿透性巩膜角膜移植术。其它颜面不对称及脊柱发育异常等如不严重，一般不予处理。如车淑珍治疗6例均为先天发病、渐进性增大，角膜皮样瘤均在颞下方角结膜缘处予单纯手术切除，复发者又行再次肿物切除一部分板层角膜移植+羊膜移植术。
GS合并眼部畸形者应择期适时手术，目前患儿因年龄小不具备手术条件，应着重对症处理防治角膜损伤。笔者认为遇到该类患者应详细检查屈光状态，防治角膜形态改变而引起的屈光不正。而对于合并鼻部畸形个案，应积累经验，进一步完善发病机制，为防治提供依据。
