一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认家族成员中有类似遗传史，父母非近亲婚配。
体格检查：右耳先天性耳廓畸形伴外耳道闭锁，左耳先天性耳廓畸形（见图1）；眼科：交替遮掩后双眼有注视能力，双眼内眦赘皮，右眼眶无畸形，眼睑无内外翻，结膜无充血，颞下方球结膜可见一大小5 mm×5 mm黄白色新生物，侵入角膜缘约2 mm，境界清楚，表面有少许毛发生长（见图2），巩膜无黄染，角膜透明，前房深度正常，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射(+)，余检查未见明显异常。左眼未见明显异常。双眼位正，各方向运动自如。辅助检查：左耳ABR听阈：50 dBnHL，右耳测不出。心电图、胸片未见明显异常，实验室检查：肝肾功能，血常规等正常。临床诊断：(1)右眼角膜皮样瘤。(2)Goldenhar综合征。
患儿于2014年6月16日在全麻下行右眼角膜肿物切除+结膜覆盖术(见图3)。术中见肿物与周围角结膜组织联系紧密，因侵入角膜范围及深度较小，故予以自体结膜瓣覆盖角膜创面。手术顺利，将术中切除的组织送病理学检查。术后给予患儿妥布霉素滴眼液、普南扑灵滴眼液点右眼，每日3次，氧氟沙星眼膏涂右眼，每日2次，术后一周出院。病理学检查显示：送检组织被覆鳞状上皮，其下纤维组织增生，胶原化，并见皮脂腺，边缘见脂肪组织。结合临床，病理学诊断为：右眼角结膜皮样瘤（见图4）。
讨论
Goldenhar综合征(goldenharsyndrome，GS)，又名面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小，是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主要特征表现的先天缺陷，也可伴随心脏、肾、神经系统等的异常。GS由Von Arlt于1845年首次描述，1952年Goldenhar将其确立为一种独立的疾病。GS在新生儿的发病率约为1/45000~1/5000。GS的发病机制尚不明确，可能是由于胚胎发育第30~45天时第一、二腮弓及第一腮裂和颞骨原基的发育异常，耳部畸形则是第一腮弓残余物或耳芽未能愈合所致。
近年来，国内外报道的Goldenhar综合征的临床表现具有高度多样性。其常见的体征主要有：(1)眼部异常是首要症状，而角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤则是特征性体征，结膜皮样瘤多局限于颞下角巩缘，同时可伴眼睑及眉毛缺损、内眦赘皮、上睑下垂、睑裂倾斜、极性白内障等。(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺损或畸形，外耳道狭窄或缺如，双侧耳位不对称，传导性聋或耳前瘘管等。(3)脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎侧弯，椎体融合，骶椎发育不全，肋骨畸形等。(4)颜面畸形包括颜面左右不对称，下颌面骨发育不全，面横裂等。也可伴随心脏、肾脏、神经系统等。GS的诊断应该基于全身系统的临床体征及放射学检查。
现阶段对于Goldenhar综合征的角膜皮样瘤的治疗主要采取手术的方法，在幼儿早期进行手术干预，预后效果好。关于术式的选择取决于肿物的大小和角膜受累程度：①瘤体浸润角膜表面至1/2角膜基质，巩膜浸润范围小，距角膜缘1 mm以内者，可行单纯切除手术。②累及1/2~2/3角膜基质层，浸润巩膜范围距角膜缘1~2 mm、深度浅，小于2/3巩膜厚度者，行手术切除的同时联合板层角膜移植术。③皮样瘤大于4 mm×4 mm，瘤体浸润角膜达2/3基质层甚至达后弹力层，同时侵及巩膜深层组织，需行手术切除联合板层角巩膜移植，以免瘢痕收缩引起不规则散光或因巩膜组织缺损引起葡萄肿。手术的关键在于彻底清除病灶，恢复眼表正常组织结构。
