一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。
一、病例介绍
患儿女，3岁4个月，第3胎足月顺产，因右腋窝蹼状牵拉，活动受限3年余入院。患儿出生后不久即发现右腋窝呈蹼状畸形，上举及外展部分受限，随年龄增长发现右上肢较左侧细小，其父母非近亲结婚，家族中也无类似病例。
检查：患儿智力发育及营养正常。右胸部扁平，右乳头位置稍高于对侧，发育小于对侧（图1）。右腋前可见一蹼状皱襞，宽约8 cm，最下方游离缘长约18 cm，右上肢外展受限，仅达90°（图2）。蹼状皮肤内未触及明显血管搏动。右手小于左手，第4、5指桡偏，手指功能及x线片检查大致正常（图3，4）。右腋前蹼状皱襞皮下彩超未探及明显血流信号，胸部CT显示右侧胸大肌缺如（图5）。于全身麻醉下行右腋蹼z成形术，术中见皮下组织菲薄，为白色筋膜纤维组织，皱襞外下方纤维组织增粗呈条索状，起于右乳头、乳晕下方，止于右上臂中远端内侧（图6）。术中探查未发现胸大肌，切除部分条索状纤维组织行病理检查提示主要为弹力纤维组织，含少量胶原纤维（图7）。术后10d腋蹼消失，右上肢外展达正常角度（图8）。
二、讨论
Poland综合征为一组少见的先天畸形症候群，又称胸大肌缺损、短指并指综合征，发病率为1/30000，男性多于女性，70%的病例右侧受累。
检索国内相关文献，单纯腋蹼畸形2例，腋蹼伴胸大肌缺如或上肢发育不全7例。Arslan等于2003年报道1例成年Poland综合征患者与本例极为相似，其左肱骨内上髁与左乳头乳晕复合部有一明显纤维挛缩带形成蹼状牵拉。
腋蹼畸形和Poland综合征的具体病因和发病机制仍未明确，目前较多学者以胚胎期锁骨下动脉血供中断理论来解释Poland综合征的发生，认为在胚胎发育第6周，毗邻胸壁的上肢芽处在分化期，这时胚胎供血的干扰会导致同侧锁骨下动脉或其分支发育不良，锁骨下动脉损伤的位置及其血流量减少的程度决定了畸形的严重程度和范围。
胸廓内动脉发育不良可导致胸大肌胸骨段缺如，肱动脉发育不良可导致手部的畸形。该理论似乎也可用来解释腋蹼畸形的发生。本例术中探查发现腋蹼皮下筋膜纤维组织，以及下方增粗肌腱样组织均与正常胸大肌走行相符，据此推测可能为胸大肌发育不良的残留物，因此有理由认为腋蹼畸形是Poland综合征胸大肌缺损或发育不良的另一种临床表现。
此外，本病例右手功能大致正常，外形小于对侧，与AlQattan对Poland综合征手部畸形分类中的第Ⅱ型相符。治疗腋蹼畸形临床上多采用连续z成形术或“五瓣成形术”，均能恢复肩关节的正常功能。
