出血性小结节病的治疗
出血性小结节病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，效果短暂，尚难广泛应用于临床。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme）可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者，可予对症处理。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。
近年对出血性小结节病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。
基因治疗和去除酶解物治疗
美国生物学评估和研究中心（CBER）2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme（agalsidase beta，agalsidase-ß），并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者体内缺乏脂肪代谢酶。临床试验显示Fabrazyme能通过弥补溶酶体酶的缺陷，启动积聚的脂质分解，定期清除器官、细胞内的脂肪沉积，缓解患者的疼痛症状，改善心脏功能和稳定肾功能，但仍不能逆转已存在的肾脏损害。尽管Fabrazyme在美国刚被批准，但它在欧洲的应用已有2年，在对58人的研究中，每2周静脉用药1次，可明显清除2/3患者肾脏和其他组织的脂肪积聚，患者疼痛症状也有明显减轻，摆脱了麻醉镇痛药，获得了较好的疗效。Fabrazyme的有效性研究和最终是否对患者有益，还有待进一步的研究。因Fabrazyme有一些严重的副作用，包括疼痛的输液反应和变态反应。美国食品及药品管理局（FDA）提醒在患者输液时应仔细监测注意临床副反应。其他提高酶活性的方法包括：如输正常人血浆、移植胎儿肝、血浆置换、输注白细胞、血小板、胎肝等，效果尚不肯定。
肾移植
进入终末肾衰后可作透析或肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后，尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升，但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。有报道在移植肾上又发现糖鞘脂沉积，但此沉积慢而轻微，对移植肾危害不大。由于移植肾提供了α-半乳糖苷酶，部分患者移植后肾外表现有所改善。
对出血性小结节病肾移植患者要多加注意，因其常有不可预期的高死亡率（1年和5年的死亡率分别为43%，47%）；这多是由于脓毒血症所致，现无证据表明出血性小结节病肾功能衰竭患者的细胞和体液免疫系统与其他尿毒症患者有什么不同。尽管典型的糖鞘脂包涵体会在移植肾中再次出现，但程度和严重性少有临床意义。
对症治疗
对症治疗主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。疼痛对加巴喷丁（Neurontin）、卡马西平或鸦片类药物反应差；阿司匹林可应用治疗；高血压可用血管紧张素转换酶（ACE）抑制药。对脂肪不耐受者，可应用专为脂肪吸收功能障碍者配制的Lipisorb液。此外，活血化瘀的中药可能对控制本病的症状有所帮助。
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