框架立体定向活检术在中枢神经系统朗格汉斯细胞组...-2
2.3垂体激素与电解质水平变化
活检术对病人体内垂体激素与电解质水平，均无明显影响（P＞0.05）。2.4随访电话随访了解术后治疗、临床表现及影像改善情况。术后行放疗+化疗1例，单纯放疗8例（其中3例分别于确诊后22个月、26个月及13个月死亡），单纯化疗5例。治疗后影像学均有不同程度改善，但原内分泌功能障碍改善均不明显，仍需激素替代治疗。
3.讨论
3.1LCH简述
LCH病因与发病机制尚不完全清楚，可能与免疫调节紊乱、细胞因子介导、病毒感染和遗传因素等有关。本组病例主要临床表现为累及下丘脑、垂体与视神经，所引起的相关神经功能障碍，缺乏特异性。尽管头颅MRI检查均出现垂体后叶正常T1WI高信号消失，但侵犯下丘脑与垂体柄的病变均可引起此影像学变化，垂体后叶生理性T1WI高信号则是由于垂体后叶储存抗利尿激素所致。该病起病隐匿，影像学表现特异性差，确诊仍依赖组织病理学与免疫组化诊断。框架立体定向活检术作为一种获得病变组织的方法，为该病诊治提供基础。
3.2立体定向活检术
立体定向活检术定位精确、手术微创，既能补充影像学定性诊断的不足，又避免脑深部病变开颅手术导致的神经功能损伤，在位置深在和神经功能重要区域病变的诊断中，具有不可替代的作用。本组病变均位于下丘脑-垂体区域，笔者认为靶点应尽量靠近病变中心，过深易进入鞍上池或环池，过浅易进入第三脑室，均将导致脑脊液进入活检针而出现负压减小，标本取出困难。硬脑膜突破时，需要旋捻穿刺针并缓慢匀速施压，切忌暴力以防硬脑膜剥离形成硬膜外血肿。另外，旋切获取标本时负压要适度，撤出针芯时要牢固固定针套，以防牵拉过度造成损伤与出血等并发症。
HAMISCH等对735例脑病变活检术进行Meta分析，其诊断率为93.5%~98.1%，并发症发生率4.2%~9.6%，病死率0.2%~1.3%，立体定向活检术安全可靠。本研究病例均明确诊断，仅在术中观察到2例出血，经简单处理后复查头颅CT未见出血征象，且无相关神经功能障碍与手术相关死亡，明显优于文献报道，这可能与本组病例较少且该病变本身质地较韧有关。本研究通过统计分析发现活检术对临床表现、激素和电解质水平均无明显影响，进一步证实活检术的高安全性。
3.3LCH诊断
本组病例均见典型朗格汉斯细胞，免疫组化示CD1a、S100及Langerin均为阳性，CD68阳性率93%，与既往文献报道的LCH病理特点相符。国际组织细胞协会所制定的确诊条件为病变组织内可见朗格汉斯细胞，且CD1a和（或）Langerin染色阳性。据此，本组病例均可明确诊断为LCH。
3.4治疗及预后
目前对单纯中枢神经系统LCH的治疗，尚无明确指南建议，对于累及下丘脑-垂体轴引起的尿崩症和激素缺乏，除需要给予垂体后叶素及相应激素替代治疗外，还需要采用标准化的化疗方法。另外，放疗作为一种有效的治疗措施，也被用于中枢神经系统LCH的治疗。
近年来，应用针对BRAF基因突变的抑制剂，对LCH进行靶向治疗也取得满意效果。文献指出，中枢神经系统LCH起病隐匿，当出现尿崩症时，视上核和室旁核神经元损伤已大于80%，本组病例后期神经内分泌功能改善不明显，考虑病变已浸润破坏相关结构造成不可逆损伤，故早期确诊并积极治疗尤为重要。
综上所述：中枢神经系统LCH起病隐匿，发病率低，临床与影像学表现缺乏特异性，确诊仍需病理学诊断，临床医生对其认识相对不足，易误诊误治。由于LCH在中枢神经系统最常侵犯下丘脑-垂体轴这一功能复杂区域，致使标本获取风险增大。立体定向活检术作为一种安全可靠、手术并发症少且诊断率高的病变组织获取方法，可很好解决这一难题，值得临床进一步推广。
