成人颅骨朗格汉斯组织细胞增生症囊变病例分析
1.病例资料
51岁男性，因发现头皮肿物2年余并明显增大3个月入院。入院体格检查：左额部近中线处有一突起于头皮的半球形包块，直径约6 cm，质软，无明显压痛，无波动感，不透光，皮色、皮温正常，基底不移动。头颅CT检查发现头皮下肿物，颅骨缺损（图1A）。头颅MRI检查示颅骨溶骨性病损，呈囊性改变，向颅内外生长，侵及硬脑膜，推挤脑组织，占位效应明显（图1B~E）。
血常规、心电图、胸部X线检查结果均正常。排除手术禁忌后手术治疗。术中见肿物呈囊性变，囊液黄褐色，囊壁较厚；向外侵犯并穿通帽状腱膜，与皮下组织分界不清；向内推挤硬脑膜并与其紧密粘连，但尚有边界可分离；颅骨受侵犯，呈圆形缺损，直径约5 cm，边缘较光整，骨质疏松；咬除边缘约1 cm骨质变正常，骨窗打孔悬吊向颅内塌陷的硬脑膜，一期修补缺损颅骨。
术后病检结果示朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langenhans cell histiocytosis，LCH）。术后复查CT颅内少量积气，余无明显异常（图1F）。术后随访1个月，切口愈合良好，复查头、胸CT均无异常。出院后1年门诊随访未见复发。
2.讨论
LCH多发生于儿童，成人少见。目前，LCH的发病机制仍然不明确。LCH的临床表现主要取决于病变所累及的脏器及部位。成人颅骨LCH缺乏典型的临床表现，常见症状有头痛、局部包块、皮疹、突眼和听力受损等，全身症状较轻微。发生于颅盖骨孤立性LCH，如果未累及邻近的脑组织，则仅表现为局部包块或疼痛；当病变穿通颅骨内板累及硬膜和脑功能区时，则会出现相应的临床表现。
颅骨LCH确诊主要依靠病理检查，而影像学检查有助于评估颅骨破坏和骨膜反应的程度、病灶组织的大小和部位。成人颅骨LCH的影像学检查没有特异性表现，与疾病分期有关。典型影像学表现为颅骨孤立的溶骨性病灶，界限清楚，其内有死骨形成；当病变累及颅骨内外板时，出现“双边征”，当软组织病灶通过颅骨内外板时受挤压，出现典型的“葫芦状”改变。目前，对成人颅骨LCH的治疗，没有标准的方案可供选择，主要参照儿童的治疗标准。对孤立性颅盖骨病灶，手术切除能达到彻底治愈的目的。此外，也可进行严密观察或者病灶内注射皮质类固醇和放射治疗。
对孤立性颅骨危险灶的治疗，可严密观察，也可积极化疗，可降低复发率。对颅骨多发病灶，需积极内科干预，是应用激素还是进行化疗，仍存在争议，但无论是单一应用激素，还是化疗，还是选择两者联合治疗，或者是选择免疫抑制剂，还是单克隆抗体的治疗，都需要更进一步的研究。本文病例是51岁男性，左额骨质广泛破坏，缺损范围大，病灶对脑组织形成压迫；入院后，行病灶切除并一期颅骨成形术，术后随访1年，无复发及新发病灶。
总之，对成人颅盖骨或颅底骨孤立性LCH，如果病变累及邻近器官，并引起临床症状，则应积极手术治疗，术后严密随访；如果出现大面积（直径≥3 cm）缺损，则在切除病灶的同时一期颅骨成形术。对成人小灶、无神经功能损害的颅盖骨或颅底孤立性LCH，如果影像学检查高度怀疑LCH，可严密随访，或仅行病灶活检，明确诊断后严密观察。对于成人囊性颅骨LCH，为颅骨终末期的病灶，可根据颅骨损伤的程度和功能的重要性以及病人的意愿，行手术治疗或严密观察。
