一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料
患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。
患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。
患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。
体检：一般情况好，各系统检查未见异常。
皮肤科检查：双手手掌及十指指侧见密集分布粟粒大小的半球形丘疹，表面光滑发亮，质硬，互不融合（图1、2），双手指自觉轻微麻木。实验室检查：血尿常规、肝肾功能均正常。
右手指指侧皮疹组织病理：致密角化过度，颗粒层增厚，棘层轻度增生肥厚，皮突延长，真皮浅层嗜碱性变（图3）。
弹力纤维染色：弹力纤维减少、断裂（图4）。
诊断：肢端角化性类弹力纤维病。
治疗：给予复方咪康唑软膏及复方曲安奈德软膏外用，每日2次。
目前随访中。
讨论
肢端角化性类弹力纤维病是一种少见的常染色体显性遗传病，可能与2号染色体有关，由Costa在1953年首先报道。本病多于幼年或青少年发病，也可成人发病，无性别及种族差异。
临床表现为多发的、2 ~ 4 mm大小的黄色坚实有光泽的角化性丘疹，可融合成斑块，多累及掌跖侧缘、手指关节部位及手足背，手腕及小腿伸侧也可累及，不累及黏膜、毛发及指趾甲。通常无自觉症状。组织病理表现为轻微角化过度、棘层肥厚，真皮弹力纤维减少或断裂。
本例患者51岁发病，临床表现为双手手掌及十指指侧密集分布粟粒大小的黄色半球形角化性丘疹，表面光滑发亮，质硬，互不融合。结合组织病理学表现符合肢端角化性类弹力纤维病。
鉴别诊断主要包括局灶性肢端角化过度、边缘角化性类弹力纤维病、遗传性半透明丘疹性肢端角化病、手退行性胶原斑等。它们具有相似的临床表现，主要从组织病理上鉴别。
局灶性肢端角化过度及遗传性半透明丘疹性肢端角化病真皮通常正常，无弹力纤维减少或断裂。边缘角化性类弹力纤维病及手退行性胶原斑主要发生于老年人，多与过度日光暴露所致的光线性损伤有关，皮损常累及拇指尺侧缘及对应的食指侧缘，前者组织病理学表现为真皮网状层致密的胶原纤维束间穿插弹力纤维，伴有真皮乳头层日光弹力纤维变性及继发性毛细血管扩张，后者组织病理表现为真皮内宽带状胶原纤维及弹力纤维日光性退行性变，多伴钙质沉积。本病多无需治疗。
