胫骨近端骨纤维结构不良骨肉瘤变病例分析
骨纤维结构不良(FD)又被称为纤维异常增生症，为一种较常见的骨瘤样病变，主要表现为受累骨组织内有纤维组织增生，并有不同程度的骨化生，X线表现为“磨砂玻璃样改变”。其临床表现可以分为单骨型、多骨型和ALbringt综合征。骨纤维结构不良极少恶变。即使恶变多因手术或者局部慢性炎症刺激等造成。但是，我院近期收治一例胫骨近端骨纤维结构不良骨肉瘤变患者，该患者既往未曾手术，且局部亦无慢性炎症，现报道如下：
病例简介
患者，男，47岁，因“右小腿疼痛2+个月，加重3d”于2017年4月2日入院。主要表现：入院前2+个月患者下楼梯时不慎跌倒后出现右小腿隐痛不适疼痛，无活动受限，无夜间痛，无膝关节及踝关节肿胀、疼痛、活动受限，患者未做特殊治疗，以后疼痛反复出现，入院前3d患者右小腿疼痛加重，遂来院就诊。既往无肿瘤病史。查体：右膝下5CM外侧轻微肿胀，无皮肤破损、色素沉着及静脉怒张，可触及一直径约3CM包块，压痛，质地中等，活动度差。右小腿无明显纵向叩击痛；右膝关节及踝关节屈伸活动正常；右足背伸肌力正常；右足背感觉循环正常。
X片提示右胫骨近端呈现“磨砂玻璃样改变”，病灶呈现多节段性，其胫骨近端外侧局灶性骨溶解，前外侧骨皮质不连续，提示“右侧胫骨近端多节段的骨纤维结构不良，伴近端恶变可能”(图1)。PETCT提示右胫骨近端放射性浓聚，全身其他部位未见异常放射性浓聚(图2)。MRI提示右胫骨近端髓腔内多个中高信号影，其中近端肿瘤组织穿破骨皮质，浸及部分胫骨前肌，但尚未波及血管神经(图3)。
入院后行分段病检，提示近段为肉瘤细胞及直接形成幼稚骨样基质，远段为温和梭形细胞和较为成熟的编制骨，符合骨纤维结构不良伴近端骨肉瘤变。结合病史特点及影像资料和病检结果，患者诊断考虑为：右胫骨骨纤维结构不良肉瘤变。给患者提供两种手术治疗方案：保肢手术和截肢手术，保肢手术拟行肿瘤型全膝关节置换，在胫骨近端及中段病灶之间的硬化带处以远切除肿瘤，远端病灶处骨水泥填充；截肢手术拟行膝上10CM截肢。患者家属因担心肿瘤复发以及考虑关节置换费用较高而选择截肢手术。患者手术后伤口愈合良好，无残端痛。前3个月每个月复查胸部X片及残端X片未见肿瘤转移或局部复发。术后给予佩戴假肢，功能活动良好。
讨论
文献回顾 骨纤维结构不良极少发生恶变，有文献报道其恶变率在4%以下，多为个案报道。在多骨型的病例中更容易发生恶变，尤其在上颌骨中好发，而胫骨少见，好发顺序依次为上颌骨、股骨近端、肱骨、胫骨。骨纤维结构不良恶变以骨肉瘤最长见，依次为纤维肉瘤、软组织肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤。肿瘤的恶变可能与放疗有关，文献报道28例骨纤维结构不良患者接受放疗后有13例发生了恶变，因此不建议此类患者进行放疗。同时手术刺激也有可能是引起骨纤维结构不良患者发生恶变的原因。该患者首次就诊即发现骨纤维结构不良同时伴有骨肉瘤变，也许其恶变还有其他方面的原因。骨纤维结构不良的X线表现一般为“磨砂玻璃样改变”，当发现有局部的溶骨性破坏或者突然加重的疼痛或病理性骨折时要高度怀疑是否存在肿瘤恶变的可能。
治疗方式 对于骨纤维结构不良可以选择保守治疗或者手术治疗。多数患者无临床症状，一般是因为患者体检或者发生病理性骨折而发现，少数因恶变而出现局部肿胀疼痛而就诊。因此有很多患者可以带病长期生存。手术治疗多以病灶刮除、囊壁烧烁、植骨内固定处理。另外还可以选择进行骨水泥充填，依靠骨水泥的热效应和单体毒性可以杀灭部分肿瘤细胞，减少术后复发及恶变风险。
当骨纤维结构不良发生恶变后更多是采取手术治疗。根据肿瘤分期可以采取姑息性手术或者采取病段切除、广泛切除、截肢术。对于广泛转移的晚期肿瘤患者，为缓解疼痛预防骨折提高患者生活质量，可以采取姑息手术及肿瘤囊内切除内固定固定甚至加骨水泥充填可以起到缓解疼痛预防骨折的作用。
对于T1M0期的患者采取病段切除，对于T2M0期采取广泛切除或者截肢术，同时结合术前术后新辅助化疗可以杀灭部分亚临床转移的肿瘤细胞，减少术后复发风险。目前更多的学者偏向于保肢手术，因为研究发现对于M0期的患者保肢手术与截肢手术远期生存率差异无统计学意义。结合该患者而言，该患者中年男性，病史短，肿瘤属于G2T2M0期，可以选择截肢术或者广泛切除，肿瘤假体重建膝关节。该患者进行保肢手术难度在于其肿瘤全长在21CM左右，若按照传统肿瘤切除方法即切除肿瘤远端3CM以外，没有足够长度的肿瘤假体可以重建膝关节(一般最长的肿瘤假体胫骨侧长约14CM)，并且残留的远端骨较短，假体固定后稳定性差。术前结合X片判断该患者为多节段的骨纤维结构不良，其中近段部分发生恶变，而我们的分段病检也证实了我们的判断。而近段的肿瘤长度刚好13.92CM，符合我们多数肿瘤假体的要求，我们可以采取近段病灶广泛切除，远段病灶的囊内刮除，利用骨水泥充填及减少肿瘤复发可能，又能很好地固定假体，该患者在近段与远段病灶之间有一段致密的硬化骨区域，该区域可能正好阻止了骨肉瘤沿髓腔向远处的转移。
总之，胫骨近端骨纤维结构不良恶变的病例较少，随着人工关节技术的进步，胫骨近端骨肿瘤越来越多的采用保肢手术。肿瘤的广泛切除加上新辅助化疗的结合为广大患者带来了福音。
