一例酪氨酸血症Ⅰ型肝移植术后双侧膝外翻手术病例分析
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症Ⅰ型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。
半年前行肝移植手术，术后患者下肢力量改善，复查示肝功能各项指标正常，以“后天性膝外翻（双侧）、酪氨酸血症、肝移植术后”收入院，拟择期行双侧膝外翻手术。辅助检查：血常规、生化及凝血检查正常。
影像学检查示：双膝关节外翻畸形，左髌骨低位，右上腹部短条形高密度影。麻醉方式为全麻下行股骨远端内侧八字板骺阻滞术。麻醉诱导采用咪达唑仑1mg、丙泊酚1mg/kg、芬太尼0.1μg/kg，置入2.5号supreme喉罩，采用穿透法行左侧桡动脉穿刺置管监测血压，超声引导下行双侧股神经阻滞，0.33%罗哌卡因各10ml，麻醉诱导过程平稳。
术中采用i-STAT便携式血气分析仪监测血气，手术过程中血气结果正常，手术历时2.5h，过程平稳，术后送入麻醉恢复室，20min后拔出喉罩，患儿无躁动。术后随访顺利，镇痛效果良好，无不良反应。
讨论
酪氨酸血症Ⅰ型（type I hereditary tyrosinaemia，HTI）又称肝肾性酪氨酸血症，属常染色体遗传代谢疾病，主要是由肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase，FAH）缺陷导致酪氨酸代谢障碍。
酪氨酸血症Ⅰ型在临床上可分为急性和晚发型。急性患儿多在新生儿期急性起病，病情进展迅速，早期症状类似新生儿肝炎，以呕吐、腹泻、嗜睡、生长延迟、肝脾肿大、黄疸、贫血、血小板计数减少和出血为主，常在3～9月死于肝功能衰竭。
晚发型通常在1岁左右发病，出现进行性肝脏和肾脏损害，最终出现肝硬化和Fanconi综合征。患者常伴随肝功能不全、低血糖、出血倾向和腹水等症状，同时出现酸中毒和低磷酸血症和肾近曲小管的损害，有佝偻病的表现。遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的治疗有饮食控制、酪氨酸代谢抑制剂、支持治疗和肝移植。
药尼替西农是一种4－羟基苯丙酮酸二氧化酶抑制剂，可使临床症状明显改善，且无明显不良反应，是目前最佳的治疗药物，但由于药源问题及昂贵的价格，一般家庭难以承受。肝移植术是目前唯一的根治手段。遗传性酪氨酸血症Ⅰ型国内有个别报道，肝移植术后合并膝外翻患者的继续治疗未见报道。
结合本例患者，遗传性酪氨酸血症在肝移植术后得到控制，后天性双侧膝外翻严重，通过截骨矫形手术矫正畸形成为首要解决问题，患者肝移植术后，肝肾功能恢复良好，主要代谢指标正常，考虑到手术及麻醉可能造成潜在肝肾损伤风险，及患者长期服用免疫抑制剂，手术中应注意肝、肾保护，避免对肝肾造成负担。
本例麻醉诱导过程中，通过少量丙泊酚复合芬太尼麻醉诱导后置入喉罩，避免应用肌松药，以达到减少药物对肝肾的潜在损伤。麻醉诱导后超声引导下行双侧股神经阻滞，可有效镇痛，减少术中麻醉用药。七氟醚具有镇静、肌松作用，术中以2%七氟醚维持麻醉深度，避免应用肌松药和芬太尼等药物。术中监测动脉血压并随时调控麻醉深度、输液量及速度，保证患儿血流动力学平稳，调节呼吸参数，维持内环境稳定。因本病发病率低，大部分患儿以肝脏损伤及代谢症状为主，因严重膝外翻行手术矫形术未见国内相关报道，手术矫形对患者生活质量的改善情况及存活时间等远期预后还有待密切随访观察。
