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实验室分析仪器--气质联用在医学检验中的应用

2022.1.25

（1）遗传代谢性疾病的检测

遗传代谢性疾病的单一病种的发病率较低，但其种类繁多，总体发病率仍然较高。目前，GC-MS可同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等共100余种疾病。GC-MS方法在日本等发达国家已广泛应用于婴幼儿及新生儿遗传性代谢疾病的筛查和诊断，取得了良好效果。GC－MS可以检测血液、尿液、脑脊液、唾液、汗液等，而且所需样本量较少，尿液一般需要10mL左右，血滤纸片只需直径16mm血片，约相当于80μL左右全血，实现了“一种方法检测多种疾病”，大大提高了检测效率。

GC-MS样品的前处理是一个繁琐而耗时的过程。传统的衍生方法所需时间较长（大于30min），Deng等提出利用微波辅助进行甲基硅烷化，认为给予700W能量好和照射60s是最佳条件，较传统方法缩短近30倍。

（2）尿液类固醇激素的谱分析

用GC-MS进行尿液类固醇激素的谱分析对诊断新生儿和成人的类固醇激素合成和代谢异常有非常重要的作用。早在1986年，Shackleton等就提出用GC-MS进行尿液类固醇激素谱分析应遵循以下原则：1）精确收集24h尿样；2）从尿液中提取所有结合型类固醇激素；3）完全水解所有结合型类固醇激素；4）高游离类固醇激素的回收率；5）转化所有激素为挥发性衍生物；6）调整所测组分的色谱分辨率；7）在较广泛的浓度梯度范围内有良好的线性反应；8）反应因素确定：只与纯化的待测定的类固醇激素反应；9）每个激素的再现性好；10）无杂质干扰。类固醇激素的谱分析可用于鉴别不同种类的先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合症、肾上腺功能不全或抑制状态。Homma等在日本建立了足月新生儿尿液类固醇激素的参考值。他们通过GC-MS选择性离子扫描方式成功界定了50种尿液类固醇激素的参考值。其实验结果显示，脱氢表雄酮、孕烯醇酮、17-羟孕酮、皮质醇的主要代谢产物在白天（06：00-14：00）和晚上（21：00-24：00）无显著性差异。

（3）产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测，继而采取一些必要的措施防止严重遗传病、先天性畸形和智力障碍患儿的出生，提高人口素质。目前，文献中报道的能用GC-MS进行产前诊断的疾病包括甲级丙二酸血症、丙酸血症、酪氨酸血症及其他一些有机酸血症。检测的样本可来自羊水、母亲尿液等。

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周锦帆