足月母乳喂养婴儿确诊暂时性症状性锌缺乏病例分析
患儿是一个3个月大的中国男孩，最终确诊为暂时性症状性锌缺乏（TSZD），该病与肠病性肢端皮炎（AE）的临床表现极其相似。都表现为锌缺乏，腔口、肢端部位皮炎，脱发，腹泻[1]。
患儿足月顺产，纯母乳喂养，未添加辅食，父母非近亲结婚。患儿主要表现为肛周湿疹样皮疹1个月，皮疹迅速进展至阴囊、颈部、口周、头皮。伴轻度腹泻5天。皮肤科查体：肛周、阴囊（图1a）、颈部、口周（图1b）皮肤对称性出现红斑、鳞屑、糜烂、结痂，境界清楚，口腔黏膜、头发、指（趾）甲无损害，头皮红斑基础上密集分布粟栗大小脓疱，部分上覆痂壳。
辅助检查：血锌 30.86umol/L（正常范围33.5-84.54umol/L），血钙、血铁、血镁、血铜正常。真菌涂片、真菌培养阴性（臀部皮损）。进一步完善SLC39A4基因检测，发现exon6的纯合突变（C.1069A>G，P.Thr357Ala），但此基因突变无致病性[2]。
结合患儿临床表现及检查结果，最终诊断：暂时性症状性锌缺乏。治疗：予以葡萄糖酸钙锌口服溶液 5ml po bid（每10ml溶液含锌4.3mg）。2周后，患儿皮损基本消退（图1c和d）。腹泻停止。复查血锌 33.58umol/L，达到正常范围。
暂时性症状性锌缺乏（TSZD），是一种获得性锌缺乏，该病具有自限性，常见于纯母乳喂养的早产儿或足月儿[3]。由于缺乏客观的鉴别方法，AE和TSZD的诊断具有挑战性。近年来，染色体8q24.3上的SLC39A4基因被确定为AE的致病基因，SLC39A4基因检测已成为确诊AE迅速而可靠的手段[4]。正确鉴别AE和TSZD决定了疾病的治疗周期。在TSZD患儿中，1mg/kg/d的锌补充已经足够，患儿开始添加辅食、饮食多样化后就可以停止额外补锌[3]，该病一般不会复发。而遗传性疾病AE则不同，该病需终生补锌，如停止补锌，病情一般在2周左右复发。
SLC39A4基因的分子检测、突变分析有助于锌缺乏症病人的准确诊断和治疗。
参考文献（略）
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