一例患者头晕头胀病例分析
患者女，39岁，因头晕头胀伴乏力7d于2013年2月25日就诊，无头痛、恶心呕吐，双侧瞳孔等大等圆，对光反射好，大小便正常，一般神经系统检查无异常。患者身材较矮小，双手较小，诉偶尔有不明原因手足搐搦症状。
头颅CT检查提示：双侧小脑半球、基底节区、丘脑对称性钙化灶，另外可见额叶、颞叶、顶叶及枕叶散在对称性钙化灶（图1—3）。
图1—3头颅CT平扫，可见双侧小脑半球(图1)、基底节区(图2)及丘脑区(图3)对称性钙化，图1～3中同时可见散在额、颞、顶、枕叶对称性钙化灶
因患者手部发育异常，行手部x线平片检查提示：双手组成诸骨短小，左手第4掌骨明显（图4）。
图4双手X线平片，可见双手各骨发育短小，其中左手第四掌骨明显缩短
患者甲状腺超声提示未见明显异常。患者行相关生化指标检查：血钙2.05mmo]/L（参考值为2.17～2.75mmol/L）、血磷1.49mmol/L（参考值为0.81～1.45mmol/L）、血清甲状旁腺素409.5ng/L（参考值为15.0～65.0ng/L）、促甲状腺素12.168mU/L（参考值为0.350～4.940mU/L）。
依据患者临床表现、头颅CT特点、手部X线特点及生化指标，诊断为假性甲状旁腺功能减退伴亢进症（pseudohypohyperparathyroidism，PHHP）。
讨论
PHHP是假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）的一种，是一种显性遗传性疾病，是由于甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）受体缺陷导致PTH对靶细胞作用受阻所致。
患者通常有甲状旁腺功能减退的临床表现，同时又会因为低血钙引起继发性甲状旁腺功能亢进。有时会有轻度的智力减退和内分泌异常。其分为Ia和Ib型，Ib型患者外观正常，Ia型患者常有他种畸形，包括身材矮小、圆脸、短颈、掌骨（跖骨）缩短（最常发生于第4和第5）等。
PHHP诊断较为困难，需要与甲状旁腺功能减退症、结节性硬化、Fahr综合征进行鉴别。
（1）甲状旁腺功能减退症：从头颅CT表现上较难诊断，临床常表现为低血钙性抽搐，有甲状旁腺疾病史，血生化检验为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺素。
（2）结节性硬化：钙化常位于侧脑室旁，呈结节样钙化，以室间孔对侧室管膜下常见，临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤。
（3）Fahr综合征：又称为特发性家族性脑血管亚铁钙沉积症、特发性基底节钙化，其诊断依据要点概括为：①X线检查发现双侧基底节区对称性钙化；②无甲状旁腺功能减退的临床表现；③血清钙和磷正常；④肾小管对甲状旁腺反应功能正常；⑤有遗传学证据；⑥无感染、中毒、代谢病史。
由上可见，本例患者头颅CT提示多发对称性钙化灶，同时患者有甲状旁腺功能减退症状，且其血清钙、磷异常，PTH明显增高，甲状腺超声正常但促甲状腺素升高，因此排除另外疾病的可能性，首先考虑PHHP。另外，患者发育异常，双手x线提示第4掌骨明显缩短，符合PHHPIa型的诊断特点。
