一例成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失病例...
一例成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失病例分析
临床资料
女性患者，19岁，因“扭伤致左膝肿痛、活动受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全症Ⅰ型”，既往多次发生左侧髌骨骨折，均未行手术治疗。患者父亲患有成骨不全症。入院体格检查:左膝关节肿胀，可见大片瘀斑(图1A，1B)，左膝关节环形压痛，髌骨压痛明显，可及骨擦音。左膝活动受限，伸膝无力。左膝X片及MRI示:左侧髌骨粉碎性骨折，低位髌骨，股四头肌腱撕裂，髌腱大部分缺失(图1C～1F)。髌骨骨密度显示骨质疏松症(T-score=-2.8)。诊断:(1)成骨不全症；(2)左侧髌骨粉碎性骨折；(3)股四头肌腱及髌腱损伤。
手术过程:2011年6月1日在腰硬联合麻下，取髌前正中前入路，暴露股四头肌腱，髌骨，髌韧带和胫骨结节。术中可见髌骨粉碎骨折，骨折疤痕纤维粘连，股四头肌腱髌骨止点处撕裂，局部疤痕化明显；髌腱大部分缺失，残端退化。清楚骨折疤痕组织，将髌骨原位复位，行克氏针张力带固定，使用Ethibond线修复股四头。
肌腱髌骨止点；髌腱严重缺失，故使用异体干冻韧带重建髌腱，用2.5mm钻头在胫骨结节钻骨隧道，异体韧带编织后穿过隧道，双侧分别缝合于髌骨下极髌腱残端。在屈膝30°下用2号不可吸收缝线加强重建之髌腱(图2A～2F)。术后3d复查X线片显示:左膝髌骨骨折端对位良好，位置满意，内固定物牢靠(图3A，3B)。
术后处理:术后2周内左膝予活动支具固定，活动范围0°～30°，可扶双拐杖下地行走；3～6周0°～50°，单拐杖行走；7周以后0°～90°；3个月后可弃去膝关节支具。术后每周口服阿仑磷酸钠片70mg。2012年7月，患者返院拆除内固定(图4A，4B)。术后随访3年，患者行走正常，无跛行，左膝无内外翻畸形，活动度0°～135°，局部无疼痛；左膝
讨论
成骨不全症是一种由遗传或基因突变引起的结缔组织疾病，其本质为I型胶原结构异常。其特征为骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧凸等。总体发病率在万分之一左右。成骨不全症患儿常因多次骨折、肢体畸形而严重影响其负重行走功能。Sillence等将该病分为4型:Ⅰ型最常见，多无骨骼畸形，身高正常或接近正常；Ⅱ型多在围产期即死亡；Ⅲ型患儿身材矮小，四肢进行性畸形，可有传导性耳聋；Ⅳ型患儿可有身材矮小及牙齿发育异常。目前补充为7型。此成骨不全症患者分型属Ⅰ型。
成骨不全症患者骨折多见于长骨干，本患者骨折发生于髌骨，且伴有股四头肌腱撕裂及髌腱大部缺失。股四头肌腱和髌腱的损伤需要立即修复，重建膝关节伸膝装置，以使病人能早期活动。本病常见于40岁以下患者，膝关节伸膝装置的破坏一般与全身性疾病如系统性红斑狼疮、糖尿病、肾功能衰竭、甲亢、类风湿性关节炎等有关。
Rysavy等曾报道多例因慢性肾功能衰竭而进行血透的患者，曾发生自发的、合并有股四头肌腱和髌韧带损伤的病例。患者无合并其它全身性疾病，髌腱大部分缺失，原因可能是骨质疏松的髌骨多次发生骨折后行保守治疗而被拉长，髌腱松弛，低位髌骨下缘与胫骨结节处撞击后吸收所致。股四头肌腱的撕裂亦与骨质疏松导致的复发性髌骨骨折有关，此外，多次外伤所致的膝关节积血亦可能导致肌腱发生变性、损伤。膝关节的伸膝装置的破坏可以是致残性的，且治疗困难。
本例患者左膝伸膝装置的损伤包括了:髌骨骨折、股四头肌腱髌骨止点撕裂及髌腱的大部分缺失。术中笔者用改良的AO张力带技术修复髌骨骨折。因为髌骨骨质疏松严重，在不进行髌骨钻孔的情况下，用Ethibond线将股四头肌腱于断裂处缝合于髌骨上极，避免因钻孔使髌骨完整性进一步破坏。髌腱的大部分缺失是本例患者治疗上最困难的问题，脆骨病患者韧带松弛，肌腱力量较弱，使用自体肌腱重建髌腱可能会造成术后髌腱力量不够，容易损伤甚至断裂。使用新鲜异体干冻韧带重建膝关节伸膝装置已在人体上取得成功，Wang等报道了在类风湿性关节炎患者用异体跟腱重建双侧髌韧带。
笔者采用了类似的技术，但做了必要的修改:用2.5mm钻头在胫骨结节钻孔，将异体韧带用Ethibond线缝合至钻孔中；因为髌骨严重骨质疏松，异体韧带的另一端用Ethibond线缝合到骨折断端之间，而不是在髌骨钻隧道，尽可能保留髌骨的完整性，减少髌骨损伤，预防髌骨再骨折。
然而，这项技术的长期结果仍需要进一步跟进。成骨不全的治疗包括多个领域，除外科干预外，药物治疗亦可有效控制和促进病情恢复。研究表明，口服双膦酸盐对于治疗小儿脆骨病是可行的和有效的选择，现已成为治疗该病的常规药物。药理作用包括强效抗骨吸收及抑制破骨细胞的功能。尽管新生骨的质量保持不变，但由于骨量的整体上升，骨头的机械强度仍然可以得到加强。本例患者术后长期双磷酸盐。术后随访3年，左膝关节功能恢复良好，膝关节Lysholm评分95分。
对于合并有复发性髌骨骨折、股四头肌腱断裂、髌腱缺失的成骨不全症患者，使用异体韧带重建伸膝装置结合双膦酸盐口服是一种有效的治疗方式。
