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一例B-ALL完全缓解后出现了肿瘤细胞广泛浸润病例分析

2022.3.15

患者女,22岁,被诊断为费城染色体阴性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),经超分割环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、地塞米松治疗后,达到了完全缓解,之后接受6-巯基嘌呤、长春新碱、甲氨蝶呤和泼尼松的维持治疗。14个月后,患者复发,再次行诱导治疗。



随后不久,患者被收入院,入院时骨髓检查显示B-ALL(蓝色箭头)混有中到大型肿瘤细胞的广泛浸润(箭头),这些肿瘤细胞呈现泡沫状胞浆、多形性细胞核、核仁突出(图A),CD163阳性(图B)、CD19阴性(图C)。下一代基因测序分析显示NRAS (c.35G>A/p.G12D)和TP53 (c.839G>T/p.R280I)突变;另外还存在p53积累(图D)和磷酸- p44/42 MAPK (Erk1/2) (Thr202/Tyr204)过表达(图E)。18FDG-PET/CT证实为广泛性病变。


根据病理涂片及患者表现,该患者现在最可能患有何种疾病?


根据上述信息,该患者被诊断为组织肉瘤。接受了异环磷酰胺,足叶乙甙和依托泊苷治疗,随后接受了氯法拉滨、去甲氧基柔红霉素和阿糖胞苷的挽救治疗。骨髓检查和18FDG-PET/CT显示,之前的异常均恢复正常。不幸的是,患者在准备接受干细胞移植时,因广泛的镰刀菌感染而死亡。


组织细胞肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤,可能以继发性肿瘤出现,也可能是一种转分化现象,并发于B-ALL或其它淋巴恶性肿瘤。


                             


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