一例胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例...
一例胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例分析
孕妇26岁，孕1产0，孕27周。常规超声检查发现紧贴左侧膈肌下方、左肾上方、胃泡后方3.7 cm×2.8 cm团状高回声（图1），边界清，类圆形，与胃泡、肾脏、膈肌均分界清，内部回声均匀，左肾上腺小部分可显示，范围约1.5 cm×0.7 cm，似向下受压移位，结构未见明显异常。右肾上腺大小约2.6 cm×0.7 cm。彩色多普勒示肿物内部可见少许短条状血流信号，似来自腹主动脉腹腔干分支。
超声诊断：胎儿左侧膈肌下方高回声团块，内部回声无明显改变，排除肾上腺出血，考虑占位性病变，来源肾上腺可能，不排除隔下隔离肺等其他性质。出生后即行手术切除，术后病理诊断为来源于左肾上腺的神经母细胞瘤。
术后4个月复查肝胆胰脾肾超声：肝大小形态尚可，实质内可见弥漫多发大小不等的低回声灶（图2），大者2.0 cm×1.5 cm，边界尚清，回声不均，内可见血流信号，肝内外胆管未见扩张。超声诊断：肝实质内弥漫分布低回声结节，考虑转移灶。后在超声引导下对肝脏较大结节穿刺活检，病理结果示：送检组织内见小圆形细胞呈弥漫增生，细胞体积小，胞浆少，粉染，核圆形深染，核仁不明显，核分裂少见。
免疫组化染色结果：NSE（+）、Syn（+）、CgA+/-、CK（-）、LCA（-）、CD99（-）、S-100（-）、Ki-67增殖指数1%。结合临床病史，病变符合肝神经母细胞瘤转移。
讨论
神经母细胞瘤为小儿最常见的实质性恶性肿瘤，大部分在5岁前发病，发病率仅次于白血病和神经系统肿瘤，约占小儿恶性肿瘤的8%，神经母细胞瘤主要来源于未分化的交感神经节细胞，其中74.4%原发肿瘤位于腹膜后，主要发生于肾上腺，其他常见部位为胸腔和颈部。
临床表现与发病年龄、原发部位、分期有关，多以发现腹部包块、发热及腹痛常见。超声表现为圆形或分叶状肿块，呈均匀一致的中等偏强回声或中等偏低不均匀回声，部分可见不规则无回声区（肿瘤出血所致），可见钙化灶，呈分散而粗大的斑点状强回声，后伴声影。神经母细胞瘤恶性程度高，短期内即可发生扩散和转移，常见肝及骨髓转移，少见肺转移，一般确诊时多数已属晚期。
本例患儿神经母细胞瘤于胎儿期被发现，出生后即行手术切除，但仍于手术后4月发生肝转移，可见神经母细胞瘤恶性程度很高。肾上腺区神经母细胞瘤需与肾母细胞瘤鉴别，前者来自肾外，肾虽受压移位，但可测及完整肾脏回声；后者肿瘤来自肾，正常肾的回声消失或残缺。由于发生部位隐匿，无特异症状，难以早期诊断，但在胎儿肾上腺区发现占位性病变时，需警惕本病。
