概述交界性大疱性表皮松解症的症状体征
Herlitz型，又称为致死型和gravis型，常不能存活过婴儿期，40%多在出生后1年内夭折。是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型。出生时可见到泛发性水疱，伴严重的口周肉芽组织。甲常在早期脱失，再生时表现为甲营养不良。齿因釉质缺失而营养不良，多数粘膜表面有慢性侵蚀。头皮损害常可见到慢性不愈合的侵蚀伴增殖性肉芽组织。系统损害包括整个上皮水疱，伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累及。常合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。少见的临床表现包括幽门和十二指肠闭锁，因整合素基因突变而皮肤粘膜脆性极高。幽门闭锁多合并有泌尿系统异常如肾盂积水和肾炎。
Mitis(轻)型，又称为非致死型，近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症，一些患儿在出生时表现为中等度的交界性损害，或虽为严重性损害但可存活过婴儿期，并随年龄增长而缓解。唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，甲可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。声音嘶哑多较轻或无。头皮与甲损害较明显，口周不愈合的损害多见于4～10岁的患儿。罕见表现包括四肢或皱褶部位出现交界性水疱。
GABEB，为非致死型的亚型，出生时出现全身皮肤累及。主要在四肢出现大小不一的水疱，躯干、头皮和面部也可累及。可持续至成人，伴有四肢、躯干和头皮部的浆液性或血性水疱和慢性损害。在温度升高时水疱增多增大。水疱萎缩性愈合是本型的特有表现。甲可出现严重的营养不良。常见有或无瘢痕性脱发。可有轻度口腔粘膜累及及因釉质缺失而致齿营养不良。水疱随年龄增长而改善，但牙齿异常和萎缩瘢痕损害可持续至成人。生长正常，贫血罕见。
准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多，并且由于至少七个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化，同时又观察到热点突变更新，因而产前诊断必须依据发现两个突变的缺失或存在的直接证据。这些方法已被用于对许多有发生Herlitz型交界型大疱性表皮松解症危险性家庭的DNA产前诊断。
