急性双侧基底节病变综合征病例分析
1.病例简介
女，52岁，主诉：全身不自主运动1周。既往史：患者有慢性肾炎病史，维持血液透析7年余，2次/周；有高血压病史；2周前发现血糖升高，自行服用二甲双胍；1周前头部CT检查未见明显异常。血气分析：pH7.022；肾功能：尿素氮23.05mmol/L，肌酐1239.4μmol/L；尿酸457.55μmol/L。
颅脑MRI检查（图1A~E）示双侧豆状核见异常信号灶，其余脑实质未见明显异常信号灶，脑灰白质分界清晰，诊断为急性双侧基底节病变综合征，以每周2次规律血液透析为主，并给予营养神经、镇静、降糖、降压等治疗，10d后患者不自主运动基本消失。2个月后复查颅脑MRI（图1I~J）示原异常信号灶消失。最终诊断：急性双侧基底节病变综合征。
2.讨论
急性双侧基底节病变综合征多发生于规律透析尿毒症患者，尤其是糖尿病肾病患者，以急性运动障碍综合征为临床表现：多为步态异常、构音障碍、不自主运动，部分可出现帕金森病类似症状。本病的病理生理机制尚未阐明，可能与糖尿病及透析治疗的特殊背景所致代谢性酸中毒有关。本病临床罕见，Wang等于1998年首次报道3例，目前已报道约27例。
本病病因不明，属于排他性诊断，应先排除低血糖、低氧血症、高血氨症及中毒性脑病（一氧化碳中毒、氰化物和甲醇等）等所致双侧基底节区病变，也是本病易被误诊的原因。本例颅脑MRI表现为双侧豆状核区对称性T2WI高信号，T1WI低信号，T2FLAIR高信号，DWI呈不均匀等-稍高信号，ADC值稍高，是急性双侧基底节病变综合征的典型影像表现，对诊断有重要提示意义，结合病史及临床症状，基本可明确诊断。
本病的另一个较具特征的表现是脑内异常信号及临床症状可于2个月左右自发好转并消失，本例患者2个月后复查颅脑MRI示基本正常。本病的自限性机制可能与其病变为血管源性水肿而非细胞毒性水肿有关。Cao等利用MR波谱研究本病显示病变区NAA峰值较正常区下降并出现乳酸峰，提示基底节区神经细胞受损，细胞数减少，细胞内有氧呼吸被抑制，糖酵解过程加强；进一步行脑灌注成像显示病变区为高灌注，CBF高于正常区，推测可能与局部血管内皮细胞受损及血-脑屏障破坏有关。因此，上述研究进一步提示本病可能是由血管受损导致的血管源性水肿。
本研究推测MRI所示血管源性水肿可能由血管内皮细胞间的紧密粘合处开放，增高的脑灌注压导致血-脑屏障破坏，局灶性液体、大分子及血细胞外渗导致，且患者长期合并糖尿病易引起脑微循环自我调节能力异常，局部代谢紊乱也会损伤血管内皮细胞，最终导致血管壁损伤。
本病需与以下疾病鉴别，①单纯尿毒症：病灶可发生于基底节区、皮质或皮质下区，常伴有脑萎缩及脑血流量降低，临床表现及实验室检查有助于鉴别。②一氧化碳中毒与酒精中毒等中毒性脑病：多有明确病史，前者典型MRI表现为苍白球和脑白质区T2WI呈对称性高信号灶，DWI呈高信号，ADC呈低信号；后者急性期典型表现为沿胼胝体及相邻白质对称性片状长T1长T2异常信号，DWI呈明显高信号，ADC呈低信号，无占位效应，具有一定的特征性，增强扫描可有边缘轻度强化或无强化；由于两者MRI急性期表现为细胞毒性水肿，两者均具有不可逆性。③渗透性髓鞘溶解：亦为双侧基底节对称性病变，但常伴有过快纠正低血钠病史，本病具有自限性。
