线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病单双侧病例分析
1 病历资料
例 1.男， 3 岁。例 2.女， 1 岁。因出生时斑疹，分别于 2014 年 6 月 13 日及 2014 年 7 月 2 日来我院皮肤科 就诊。患儿自出生后即发现躯干、四肢有线状和带状色素沉着斑，缓慢进展至颈部、面部。病程中无瘙痒。既往 身体健康，父母健康，家族中无类似疾病患者。 体格检查：发育正常，智力正常，各系统检查无异 常。皮肤科检查：躯干、四肢、颈部、面部均可见呈线状、 条带状、漩涡状分布的色素沉着斑，沿 Blaschko 线非对 称分布，背部皮损呈漩涡状分布；其中例 1 皮损位于身 体右侧（图 1A、 B），正中线左侧未见类似皮损；例 2 皮 损双侧不对称分布（图 1C）。局部皮肤无红斑、丘疹、 水 疱、隆起及鳞屑等表现，掌跖、黏膜及眼睛无受累。诊断：线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。 未给予治疗，随访近 1 年， 2 例患儿皮损均有缓慢 进展并向颈、面部扩张趋势。
A：（例 1）胸部右侧、右侧上下肢呈线状、条带状及漩涡状分布的色素沉着斑，沿 Blaschko 线非对称分布；B：（例 1）背 部皮损呈漩涡状分布；C：（例 2）背部及四肢线状、条带状及漩涡状分布的色素沉着斑，沿 Blaschko 线非对称分布 图1 线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病（例 1）患儿躯干及四肢皮损
2 讨 论
线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病于 1988 年由 Kalter 等[1]首次报告并命名。总结本病临床特征包括： 出生时或生后数周出现皮损，逐渐进展， 3 岁以后趋于 稳定；无性别差异；无家族遗传倾向；色素沉着前无红 斑及水疱等炎症表现，无自觉症状；皮损表现为线状、 带状及漩涡状色素沉着，沿 Blaschko 线非对称性分布；本病组织病理特征是色素沉着处基底层黑素增加，无真皮色素失禁及噬色素细胞增多等表现；损害不累及黏膜、眼睛及掌跖；部分患者可以出现其他异常。目前报道与本病并发出现的异常包括：中枢神经系统异常、智力体格发育异常及先天性心脏病等[2-4]。本病发病机制尚不明确，国外有报道，胚胎发育 时体细胞的镶嵌可能是潜在的病因[5]。本病需与色素 失禁症等相鉴别。色素失禁症为 X 性连锁显性遗传，发病者几乎均为女性，色素沉着前均有红斑和水疱等 炎症表现。极少数新生儿色素失禁症出生时即有表 现，但均为炎症期。结合组织病理表现可以鉴别。因本 病累及面部[6]，治疗方法和疗效需进一步探讨。 目前报道的患者绝大多数为双侧分布，常建民等[7]2009年报告1例为右侧单侧分布的线状和漩涡状痣样 过度黑素沉着病 1例；国内报告年龄最小病例为 10个 月； 3岁后趋于稳定。我们的报告包括 1例双侧分布及1 例单侧分布，较为少见；随访 1 年 2 例患儿皮损均有向 颈部、面部缓慢进展趋势。目前仍在进一步随访中。
参考文献略。
