一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺...
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺损病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕27周，既往体健，无遗传性疾病史。因外院诊断胎儿心脏单心室来我院行胎儿超声心动图检查。
胎儿超声检查示内脏/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉结构存在，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室链接一致，二、三尖瓣清晰，启闭运动均可见。室间隔可见宽约9.1 mm回声连续中断（图1）。
图1 四腔心观显示十字交叉结构存在，可见巨大室间隔缺损（LA：左心房；LV：左心室；IVS：室间隔；VSD：室间隔缺损；RV：右心室；RA：右心房）
左房侧测及活瓣甩动，长约7.1 mm，房间隔中部可见卵圆孔无回声区，宽约5.7 mm。流出道切面见主动脉完全发自解剖学右室，肺动脉完全发自解剖学左室，主动脉位于肺动脉的右前方，二者平行走行，肺动脉内径（4.1 mm）明显窄于主动脉（7.2 mm），解剖学左室流出道狭窄（图2）。彩色多普勒示左、右心室血流相通。
图2 流出道切面见主动脉发自解剖学右室，肺动脉发自解剖学左室，两根大动脉起始部平行走行，肺动脉内径明显小于主动脉内径（AO：主动脉；PA：肺动脉）
超声提示：①完全型大动脉转位；②巨大室间隔缺损（肌部）；③左室流出道梗阻。孕妇放弃继续妊娠，引产后尸解显示：心脏外形正常，心尖指向左前下，房、室连接一致，主动脉位于右前，发自解剖学右室，肺动脉位于左后，发自解剖学左室。剖开右室游离壁见左、右心室通过巨大室间隔缺损相通。室间隔上部及心尖部见残存的室间隔组织。解剖学左室流出道见异常纤维组织（考虑二尖瓣副瓣）连于二尖瓣前叶及流出道间隔之间，致使该处梗阻。病理诊断同上。
讨论
完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries，TGA）属于圆锥动脉干畸形的范畴，是新生儿时期常见的发绀型先天性心脏病，发病率仅次于法洛四联症。TGA占先心病的5%~7%。男女比例约2∶1，合并染色体畸形少见。发生机制尚不完全清楚，目前认为是胚胎发育过程中动脉干不能正常螺旋扭转及主动脉瓣下圆锥分化异常有关。TGA分为三型：室间隔完整的TGA、TGA伴室间隔缺损、TGA伴室间隔缺损且左室流出道梗阻。
本例属于后者。90%的TGA主动脉瓣下有圆锥，三尖瓣与主动脉瓣之间为肌性连接，主动脉位于肺动脉的右前，为右转位（D-TGA）。10%室间隔完整的TGA主动脉瓣下圆锥缺如或发育不良，主动脉位于肺动脉的正前方或左前方，罕见位于其后方，位于其右后方（接近正常大动脉关系）更为罕见。肺动脉瓣下无圆锥，肺动脉瓣与二尖瓣为纤维连接。
室间隔缺损是TGA最常见的合并畸形。TGA四腔心观可无异常表现，合并较大室间隔缺损或流入部、肌部间隔缺损时，四腔心观可见室间隔的连续中断。TGA合并巨大室间隔缺损患者需与单心室相鉴别，本病极易误诊为单心室，重点是心尖部残存的室间隔组织与粗大乳头肌相鉴别，通常乳头肌与腱索相连接，而室间隔不与其相连，心室短轴观对其鉴别有利，乳头肌为圆柱形结构，而室间隔为平面结构。
本例室间隔上部有室间隔组织残端，两侧房室瓣口分别开向两侧心室也可与单心室相鉴别。TGA合并左室流出道梗阻约占25%。肺动脉瓣下狭窄的原因主要是漏斗间隔向后移位导致的肌性狭窄、狭窄的纤维环、肌性管状狭窄。本例流出道狭窄伴有二尖瓣附属组织异常附着于左室流出道。流出道的梗阻一般依据二维超声来判断，彩色多普勒及频谱多普勒的异常表现不明显。三血管切面动态扫查，主动脉一般略高于肺动脉，稍微倾斜的三血管切面通常表现为主动脉位于肺动脉的右前方，少见位于其正前方、左前方。
另外，TGA需与右室双出口相鉴别，漏斗间隔向右移位导致肺动脉干骑跨于室间隔，类似于右室双出口的Taussig-Bing畸形，诊断过程中应多切面扫查来明确心室大动脉的连接关系。
TGA的体循环和肺循环呈平行特点，出生前卵圆孔和动脉导管是开放的，宫内存活不受影响。出生后如果2个循环之间无交通，患儿无法生存。TGA预后与其合并畸形类型有关，出生后宜早期干预。
