超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。
超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房正位，心室右襻，左、右室最大横径分别为0.70 cm和0.22 cm；肺动脉内径0.11 cm，主动脉内径0.49 cm（图2），骑跨于室间隔上，胎儿右室壁增厚，室间隔回声中断，宽约0.3 cm。
图1 胎儿胸壁回声连续性中断，其表面见膜状物覆盖，左心明显增大
图2 三血管气管切面示肺动脉内径变窄，主动脉内径明显增宽
超声提示：单胎头位；胸骨缺损，脐上胸腹壁缺损，心包缺损，心脏畸形（法洛氏四联症），考虑完全型Cantrell五联征；胎儿染色体核型46XY。后引产一男婴，脐上前胸腹部皮下组织呈透明状薄膜组织，基部类圆形，范围10.0 cm（图3），内可见心脏结构，颜面部及四肢未见明显异常。X线摄片：未探及明显胸骨结构（图4）。引产后行染色体核型检查正常。
图3 引产胎儿大体观示脐上胸腹壁缺损，缺损部可见膜状物覆盖
图4 引产后X线片示胸骨未显示
讨论：
Cantrell五联征是腹中线结构发育缺陷所致的一组罕见多发畸形，主要由以下5种畸形构成：脐上腹壁发育缺损常合并脐膨出、心脏异位或合并心内畸形、胸骨下端缺失、膈肌前部及膈面心包缺损。Cantrell综合征可分为完全型和不完全型，其中5种畸形均存在为完全型，此型非常罕见；本例胎儿即为该型。
Cantrell五联征是罕见的先天畸形，预后差，早孕期产前超声检查对胸骨异常、心包缺损及膈肌缺损等结构畸形难以直观显示，中孕期超声检查能常规显示，超声检查发现胎儿同时有心脏异位和脐膨出可考虑Cantrell综合征，产前超声早期发现并诊断可减少孕妇大孕周引产的痛苦，对指导临床处理有重要帮助。
