非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析-2
诊断
混合性结缔组织病：1. 系统性红斑狼疮 2. 硬皮病。
治疗
入院后给予氢化泼尼松针40 mg QD静滴、前列地尔10 ug QD静滴、羟氯喹0.2 g BID 口服，辅以补钙、护胃等对症治疗。
讨论
患者为年轻女性，虽未见系统性红斑狼疮的典型症状，如皮肤粘膜特异性红斑、光过敏、口腔溃疡等，况且患者脱发、皮肤发硬、色素沉着、关节疼痛均为右侧，左侧肢体完全正常，但根据患者检查结果：血沉92.00 mm/h；抗核抗体1:320(+)，抗双链DNA抗体259.5 IU/mL，抗核小体抗体强阳性(+++)，抗Sm抗体弱阳性等检查仍符合美国风湿病学会1997年修订的SLE诊断标准。系统性红斑狼疮的诊断标准。这种以一侧肢体受累,另一侧肢体完全正常的狼疮很罕见。患者右侧皮肤发硬、皮肤活检结果提示硬皮病，硬皮病的诊断也符合。因此该患者符合混合性结缔组织病的诊断标准。这两种结缔组织病先后并发的发病机制可能为免疫系统紊乱后合成多种自身抗体,涉及多器官或系统，从而导致多自身免疫性疾病的重叠发生[1]。
系统性红斑狼疮的治疗包括羟氯喹、糖皮质激素、免疫抑制剂及以雷公藤为代表的中医中药等，近年来，也有免疫球蛋白、生物制剂、人脐带间充质干细胞移植[2]、血浆置换[3]等治疗系统性红斑狼疮有效的报道。系统性硬化病的治疗包括糖皮质激素、免疫抑制剂及其他对症治疗，如二氯吡啶类钙离子拮抗剂、伊洛前列素改善肢端雷诺现象，氧疗、一氧化氮、5型磷酸二酯酶抑制剂、内皮素-1受体拮抗剂、钙离子拮抗剂、前列环素类药物、强心利尿剂改善肺动脉高压；血管紧张素转换酶抑制剂控制高血压、延缓肾损，甲氨蝶呤改善皮肤硬化；青霉胺[4]抗氧纤维化。重叠综合征的治疗根据病情需要，可同时治疗重叠的病种。两种结缔组织病重叠的治疗方法由重叠病种类型决定，本病例考虑到患者有胸廓畸形，合并肺部感染的几率较大，入院后未用免疫抑制剂,给予糖皮质激素、前列地尔、羟氯喹、辅以补钙、护胃等对症治疗，疗效明显，1周后患者诉关节疼痛明显减轻出院。
混合性结缔组织病又名重叠综合征，是指既有诊断某一结缔组织病的足够证据，又有诊断另一结缔组织病的足够证据的同一病例[5]。重叠综合征临床表现多样，往往病情复杂，发病早期常因临床症状不典型、实验室辅助检查等证据不足而难以确诊，特别是系统性红斑狼疮、硬皮病并发的重叠综合征较少见，容易误诊[6]。因此，对结缔组织病的患者应注意结合临床症状、体格检查和实验室及辅助检查，特别是免疫学检查进行全面分析，以提高诊治水平。在实验室检查中ANA、抗ENA抗体、免疫球蛋白值升高及补体C降低的发生率较高，且抗 ENA抗体谱往往有多个抗体出现阳性，为重叠综合征的诊断提供良好的线索[7]。
目前对混合性结缔组织病潜在发病机制尚不十分清楚，有待进一步探讨，但早期治疗上皮质激素联合免疫抑制剂效果较满意[8]。本病例告诉我们系统性红斑狼疮并不一定有典型的临床表现，对不典型的怀疑结缔组织病的患者要做系统检查以免漏诊，延误治疗。更不能想当然的用一种结缔组织病解释所有的临床表现，要警惕两种及以上结缔组织病存在的可能。虽然结缔组织病治疗上都以糖皮质激素及免疫抑制剂为主，但仍存在细微的差别，这些差别很多时候决定患者的预后。希望本文能对大家在临床上对混合性结缔组织病的诊断和治疗有所帮助。
参考文献
[1] 罗洋,向明明,张婉等.系统性红斑狼疮、皮肌炎和硬皮病重叠综合征I例.临床皮肤科杂志，2004,33（11）：692-693
[2] 阮光萍，姚翔，刘菊芬等.人脐带间充质干细胞移植治疗系统性红斑狼疮[J].中国组织工程研究,2015,19（14）:2172-2178
[3] 刘兆云，青松，李杰等.血浆置换辅助治疗重型系统性红斑狼疮效果观察[J].山东医药，2015,55（2）：74-76.
[4] 中华医学会风湿病学会.系统性硬化病诊断及治疗指南[J].中华风湿病学杂志,2011,15（4）：256-259.
[5] 赵辨．中国临床皮肤病学[J]．南京：江苏科技出版社,2010：824-825.
[6] 曾招林,卢井发,万春雷,叶小英.中国皮肤性病学杂志,2012,26（10）：954-956.
[7] 芮红兵，叶德富．27例重叠综合征分析[M]．中国综合临床杂志,2000，16(4)：278—279．
[8] 梁倩,袁曙光,刘映红,彭佑铭.医学临床研究，2009,26（10）:1982-1983.
