非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析-1
系统性硬化症(SSc)，又称硬皮病，是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病，可合并多种的结缔组织病，包括系统性红斑狼疮(SLE)，干燥综合征，皮肌炎/多发性肌炎等，但SSc合并SLE发生率不高，国内外罕见报道。现将工作中遇到的1例SSc合并SLE混合性结缔组织病患者报道如下：
病例资料
患者，女，20岁，学生，未婚，以“皮肤发硬4年，右膝、右踝关节疼痛1月”为主诉入院。4年前无明显诱因出现右侧面部、右侧大腿外侧皮肤发硬，伴右侧头皮脱发,无发热、瘙痒、疼痛、皮疹、光过敏，无胸闷、心悸、气短，河南省人民医院诊断为“硬皮病”及口服药物治疗（具体不详），效果欠佳。后皮肤发硬范围、硬度较前加重,逐渐累及到右侧面部，上下肢、躯干，伴全身乏力、活动受限,未治疗。1月前出现右踝关节、右膝关节疼痛，活动后加重,休息后减轻，伴晨僵，持续1小时可缓解，无红肿、皮疹、发热，为求进一步诊治以“系统性硬化症？”为诊断收入院。平素体健。无吸烟、饮酒史，无遗传病家族史。
体格检查
生命体征平稳，神志清，精神可，体型消瘦，右侧面部肌肉萎缩，双眼裂不等大，右侧眼球突出，眼睑闭合不全；右侧头皮脱发，右侧面部、上肢、下肢皮肤发硬，部分皮肤色素沉着（图1），伴雷诺现象，肢体僵硬，肌肉萎缩，活动明显受限；右侧前胸部部分皮肤发硬；心肺听诊无异常；腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋缘下未触及；双下肢无水肿。
图1 上、下肢皮肤硬化伴色素沉着
实验室检查
炎症指标：血沉92.00 mm/h；C反应蛋白11.42 mg/L；结缔组织全套：(IF)抗核抗体（IgG型）1:320(+)，均质型抗双链DNA抗体IgG型259.5 IU/mL，(LIA)抗核小体抗体强阳性(+++)，(LIA)抗Sm抗体弱阳性，(LIA)抗nRNP/Sm抗体弱阳性，(CLIA)抗核小体抗体184.12 RU/mL，类风湿因子IgM型>350.0 IU/mL；肝肾功、心肌酶、肿瘤标志物均未见异常；心电图：窦性心动过速，右心房肥大。彩超：心动过速，左室舒张功能减低；胆囊内沉积物，子宫体积小。
DR：右手诸骨骨质疏松改变
胸片：右肺炎症，右侧胸廓畸形并膨胀不全
皮肤活检：（躯干）硬皮病
