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基底核钙化症的诊断及鉴别诊断

2023.1.20

  诊断

  根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等,CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑,有家族史更支持诊断。须积极寻找病因,明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准:

  1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化;

  2.无假性甲状旁腺功能减退临床表现;

  3.血清钙、磷在正常范围内;

  4.肾小管对甲状腺素反应正常;

  5.无感染、中毒及其他病因;

  6.有或无家族史。有病因,并发现基底核钙化,则为Fahr综合征。

  鉴别诊断

  本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别

  1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因,患者血清钙含量减少,有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病,除甲状旁腺功能减退症状体征,尚有明显骨骼及身体发育障碍。

  2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化等。

  3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等,可在数月内引起Fahr综合征一系列表现,病史可以鉴别。

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