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病例分析：不寻常的骨痛，是什么引起的？

2022.2.23

今天我们来看一个骨痛的病例，通过剥茧抽丝的问诊和检查，最终找到真凶。

问诊应关注哪些方面？

患者男性，57岁，因周身骨痛2年入院。对于这名患者的“骨痛”主诉，应详细询问骨痛的性质和进展情况。（1）骨痛最先出现在什么部位？骨质疏松症骨痛最初多发生于承重骨和松质骨丰富的位置，如腰椎。骨软化骨痛最初多发生于足跟部和双膝关节。结缔组织病相关的骨痛发生于全身大关节或小关节，可以对称或不对称。（2）是否有影响骨钙质吸收的因素存在？既往有无长期卧床、制动或缺乏日照等造成维生素D缺乏的情况，既往有无接触重金属、棉籽油或其他化学物质等造成肾小管功能受损的历史。（3）是否有其他伴随症状？询问有无骨畸形，有无其他伴随症状。如原发性甲状旁腺功能亢进症引起的骨痛可伴有骨局部棕色瘤的形成，可有多次多处自发性骨折，而骨软化引起的骨痛可伴有膝内翻或膝外翻，在儿童还可以造成鸡胸、串珠肋、方颅等畸形。结缔组织病造成的骨关节痛可伴随皮疹、皮下结节、光过敏、口腔溃疡等症状。（4）院外进行的相关检查及结果。入院前曾做过哪些重要的实验室检查和影像学检査，曾被诊断为何种疾病，给予何种治疗，疗效如何。

问诊结果：患者中年男性，骨痛最初以双膝关节为著，病情逐渐缓慢进展到腰背部，进展中无皮疹、皮下结节、口腔溃疡、光过敏等其他结缔组织病症状，无骨骼畸形和骨折发生。外院双膝关节MRI扫描未见异常，尿常规示蛋白（+），尿糖（++），血糖和肾功能正常，考虑“风湿性脊柱关节病、慢性肾小球肾炎、肾性糖尿”。既往患者从事汽车修理工作，有20年汽油接触史。

体格检查和实验室检查有哪些发现？

体格检查未见鸡胸、串珠肋、膝内翻或外翻等骨软化表现，没有红肿痛、皮疹、皮下结节等，仅有双侧肋骨和膝关节压痛。

实验室检查中发现尿糖和尿蛋白均为两个+，而患者血糖空腹4.8 mmol/L，三餐后两小时均＜7mmol/L，而24小时尿糖定量33g，考虑肾性糖尿。血钙2.4mmol/L，血磷0.43mmol/L，存在磷酸盐尿。24小时尿氨基酸分析示全氨基酸尿。血清各种免疫球蛋白测定均在正常范围，各类自身免疫性抗体为阴性。血铅183.3ug/L超标（参考值：＜100ug/L）。肾活检病理诊断：符合小管间质病变。从这些化验结果中可以看出，患者主要损害集中在肾脏，肾小球受损引起大量蛋白尿，肾小管受损引起磷酸盐尿，显著低磷血症，全氨基酸尿和肾性糖尿，符合范科尼综合征的诊断，同时还合并肾小管酸中毒和低血钾，显著的低磷血症和酸中毒造成骨量显著减低和骨痛。

是什么引起的严重的肾脏损害？

到底是什么原因引起这么严重的肾脏损害呢？分别对患者进行了血清免疫球蛋白测定、免疫固定电泳和各种自身免疫性抗体检测，排除了多发性骨髓瘤和传统意义上的风湿免疫性疾病。之后又对患者进行了肾脏和三角肌肌肉活检，结果显示，肾脏和肌肉均有FRA沉积，肌肉组织还有IgG的沉积，同时肾间质弥漫水肿，灶状淋巴、单核细胞浸润伴有少量纤维化。肾小动脉管壁略增厚，这些提示我们患者的肾脏损伤可能与自身免疫反应有关。同时检测患者血铅显著增加，达到铅中毒水平。推测患者可能是因铅中毒引发肾脏的免疫性损伤。

范科尼综合征的治疗方案

这名患者被诊断为范科尼综合征、肾小管酸中毒，首先是针对性对症治疗，以缓解患者骨痛，同时补充活化维生素D3（骨化三醇）促进肠道钙磷吸收，缓解骨痛，而且肾小管受损时可能造成1a-羟化酶受损，补充活性维生素D也非常必要。损伤可能与自身免疫反应有关，故加用甲泼尼龙免疫抑制治疗。

初始治疗方案为：骨化三醇0.75ug，tid；碳酸钙600mg/d；碳酸氢钠1g，tid；10%枸櫞酸钾30ml，tid；枸橼酸合剂10ml，tid；肾活检和肌肉活检结果回报后加用：甲泼尼龙80mg，qd，静滴40天，40mg，qd，14天，继以泼尼松10mg，tid，口服。随后患者低磷血症得到明显改善，骨痛完全缓解，建议患者出院，给予处方：口服泼尼松10mg，tid，骨化三醇0.5ug，tid，碳酸钙600mg/d，碳酸氢钠1g，tid，10%枸橼酸钾20ml，tid，并建议患者到职业病医院驱铅治疗。

参考文献：

贾红蔚.周身骨痛、低磷血症5年，贫血、血小板减少1年[J].内分泌疾病临床诊疗思维.北京：人民卫生出版社，2016,101-108.

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