踝关节滑膜软骨瘤病病例分析-2
讨论
滑膜软骨瘤病是一种少见的良性滑膜病变，其特征是多个珍珠状关节内外骨软骨游离体。20~40岁男性最为常见，症状并不典型，包括疼痛、僵硬、关节活动受限、关节绞锁等，多为单关节累及，大关节最常见。60%~70%的病例涉及膝关节，其次是肩关节、肘关节和髋关节。足踝部的滑膜骨软骨瘤病是一种非常罕见的疾病，文献综述显示，报道涉及足踝部的病例数量十分有限。
目前普遍认为滑膜软骨瘤病的确切病因尚不清楚，有研究猜测滑膜骨软骨瘤是从滑膜层中自发的未分化干细胞增殖演变而来，滑膜关节软骨连接处的间充质细胞增生，形成透明软骨结节性病灶，结节可能随着时间的推移钙化和均匀骨化，并常在滑膜皱褶和关节腔内成为游离体。除了与2型胶原和染色体相关外，滑膜软骨瘤病的遗传倾向、可能发生恶变的细胞源性畸变也支持了当前的观点，即原发性滑膜骨软骨瘤是一种肿瘤过程。Milgram描述了一种基于关节内游离体的位置和滑膜与游离体的病理发现为基础的滑膜软骨瘤病分类，他将第一阶段描述为活动性滑膜内病变，镜下可见滑膜内软骨化生，肉眼未见异常；第二阶段为过渡性滑膜内病变合并滑膜骨软骨瘤及游离体，肉眼可见带蒂的软骨小体悬垂于滑膜，未脱落；第三阶段为滑膜病变静止，形成多数软骨或骨软骨游离体。然而，这一分类并不能解释出现游离体扩散的病灶。
滑膜软骨瘤病的临床表现通常是隐匿的，伴随着多种非特异性症状的逐渐发展，包括关节疼痛、肿胀和僵硬等模糊病史。在既往报道的病例中，疼痛最终出现在85%~100%的患者中，此外，病史中往往会出现所累及关节弹响、绞锁等感觉。此外，在体格检查中发现的与滑膜骨软骨瘤相关的常见体征包括点状压痛、关节运动量和强度减少，以及在关节附近有可触及的肿块。另一方面，继发性滑膜骨软骨瘤通常与关节透明软骨的创伤性损伤、骨关节炎或关节内的感染过程有关。在本病例中，患者存在明确的踝关节扭伤病史，此后出现踝关节前方包块，早期患者并无疼痛症状，但随着肿物增大逐渐出现踝关节背伸活动受限伴长距离行走后疼痛，通过病史考虑为创伤性的继发型踝关节滑膜软骨瘤病。
影像学在滑膜骨软骨瘤的诊断中起着至关重要的作用，70%~95%的病例在影像学检查中出现钙化。受累关节囊内发现多个钙化体，通常为光滑、圆形、大小不等，软骨样矿化呈“环形和弧形”游离体的影像学表现强烈提示滑膜软骨瘤病。然而，X线检查有时只显示为受累关节周围软组织密度的增加。因此，在X线检查无法显示游离体钙化或骨化的情况下，MRI检查有可能发现病灶，同时MRI可以用来显示滑膜增厚的程度，有助于区分滑膜炎和积液。然而，MRI显示关节内游离体的影像学表现并不一致，这主要取决于游离体钙化和（或）骨化的程度。钙化体在T1加权图像上通常显示中等信号强度，T2加权图像通常显示高内部信号强度。相比之下，CT扫描最易显示钙化的游离体，同时能更好地显示外在的骨破坏或关节炎表现。继发性软骨瘤在软骨病变的大小上有较大的差异，常伴有明显的关节异常，而原发性滑膜骨软骨瘤的病变通常均匀分布在整个关节中，且大小相似。组织病理学检查常显示滑膜包围的分叶状透明软骨呈“鹅卵石状”，核不典型，无有丝分裂。继发性滑膜骨软骨瘤缺乏核异型性，同时具有同心的少细胞软骨环。
在本病例中，影像学检查均提示肿物并不是通常出现的多枚大小不等的游离体，而是一整枚边缘环形钙化的大块肿物影像。手术探查也证实其为1枚整块肿物，表面为白色软骨光泽质地，并呈光滑多结节状突出，按照形态特点考虑可能为多枚游离体融合而成，大小达约4.0CM×3.0CM×3.0CM，在之前的踝关节滑膜骨软骨瘤的病例报道中，基本为多发的数十甚至上百枚圆形光滑游离体，类似较大体积的融合型结节未见报道。滑膜软骨瘤病虽是一个良性疾病，但有大约5%的病例会变成恶性肿瘤。所以对于肿物最常用的治疗方法是病变游离体及受累滑膜切除术。治疗滑膜软骨瘤病的目的在于清除游离体，改善疼痛症状，恢复关节活动，限制早期骨关节炎的发展，避免术后复发及恶变。传统切开手术创伤大，随着关节镜技术的快速发展，目前大关节滑膜软骨瘤病治疗多采用关节镜手术，采用常规入路，必要时加用辅助入路，行全关节探查，切除病变滑膜，取出游离体，而采用踝关节镜、距下关节镜及肌腱镜进行足踝部的滑膜软骨瘤病治疗也逐渐成为趋势。对于本病例，因肿物体积较大，关节镜手术并不适宜，所以本组选择了切开手术进行切除，完整取出肿物后，对受累滑膜进行了清理。滑膜切除术通常在有活动性滑膜炎时进行，通常为1期或2期。大多数患者就诊时处于3期，即活动性滑膜炎不再出现，因此，不需要进行滑膜切除术，有报道发现即使滑膜切除术后仍有3%~23%的病例会出现复发，考虑原因是滑膜仍然活跃或受累关节仍存在导致化生的刺激，有学者指出使用双氧水冲洗切除肿物后的病灶，似乎可以减少复发。
综上所述，本文报道了一例罕见的踝关节继发型融合性滑膜软骨瘤病例，这种罕见的良性疾病，具有特征性的临床、影像学和病理表现，既往的文献报道表明，通过关节镜或开放性手术进行游离体及滑膜切除治疗预后良好，但也存在恶变的风险。
