无心畸胎序列征病例分析
女，30岁，孕2产0，妊娠14周初次来我院检查。患者既往体健，无特殊病史，无药物过敏史，家族无遗传疾病史及双胎史，孕期无特殊接触史，既往月经规律，1年前曾因早孕胚胎停止发育人工流产1次。
此次超声显示：宫腔内可见2个胎儿回声，位于1个羊膜囊内。正常胎儿：双顶径28mm，股骨长15mm，胎心搏动规律，约154次/min。颅骨光环完整，侧脑室不增宽，脑中线居中。异常胎儿（图1）：头臀长47mm，未见颅骨及面部组织，代之以瘤样组织，未见双上肢，可见肋骨及中下段部分脊柱，双侧股骨、胫骨、腓骨、双足可见，股骨长10mm，内脏显示不清，未见胎心及胃泡，无明显胎动，胎儿皮肤高度水肿，背部可见范围30mm×12mm×10mm淋巴水囊瘤（图2），脐带纤细，CDFI示胎体内未见明显血流信号，脐血管入脐处可见细线状血流信号，搏动微弱。羊膜腔内前壁可见一个胎盘，两胎脐带于脐血管下段汇合，可见1个脐带附着点进入胎盘（图3）。羊水深39mm。
图1 三维图像显示无心畸形胎；
图2 无心畸胎头部呈水囊样，背部见淋巴水囊瘤；
图3 无心畸胎纤细脐带，胎盘1个脐带附着点
超声诊断：宫内中孕，双胎（单绒毛膜单羊膜囊），一胎无心畸胎序列征。孕妇要求终止妊娠，于妊娠16周行羊膜囊内注射引产术，引出两男性死胎，一胎外观正常，另一胎为无心畸形胎，娩出胎盘见1个脐带附着点，两脐带于距胎盘25mm处汇合，与超声所见一致。
讨论：
无心畸胎序列征又称双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAP）序列征、动脉与动脉吻合阻断序列征、无心双胎、共同胎盘寄生胎等，是一种罕见的单绒毛膜多胎妊娠，多见于单羊膜囊双胎。发病率为妊娠总数的1/35000，单卵双胎中占1/100，再发风险约为1/10000。该病由Beneditti于1533年首次报道。常表现为一胎为相对正常胎儿，另一胎无心脏结构或仅有心脏痕迹畸形胎儿，常合并无头、无上肢等多种复杂畸形。双胎之一的无心畸胎（受血儿）血供需完全依靠另一正常胎儿（供血儿）的动脉-动脉交通，由供血儿心脏泵血供给才能顺利完成血液循环，受血儿本身无泵血功能。产前超声及时监测并发现无心畸胎胎儿血流阻断可对胎儿预后作出判断，提示临床采取相应措施以提高供血儿存活率。
根据畸形程度大致分为4型：无头无心型、部分头无心型、无形无心型、无心无躯干型。该例属于部分头无心型。超声主要特征：①单羊膜囊双胎妊娠，一胎发育相对正常，另一胎表现为无心畸胎合并其他严重畸形（包括头部发育异常或无头，无双上肢，胸腔或腹腔发育异常，无躯干等）；②无心脏结构或仅有心脏痕迹畸形；③两胎脐带汇合为1根，通过1个脐带插入点进入胎盘；④常合并单脐动脉，羊水多，严重缺氧可致无心畸胎皮下水肿。超声诊断无心畸胎序列征并不困难，关键是应熟悉单绒毛膜多胎中无心儿的结构异常特点及特殊的反向血流灌注特征。
二维超声可观察到胎儿外观及内脏的缺如，但在检查多胎妊娠时存在胎儿骨骼遮挡、胎儿频繁运动，及胎儿肢体脐带相互交叉重叠等干扰，造成二维切面显示不准确。在二维超声及彩色多普勒超声的基础上，结合实时三维超声表面成像能多方位、立体、动态观察胎儿的外观及内部结构，在形态学上为胎儿畸形诊断提供了可靠依据。
无心畸胎序列征多见于单羊膜囊双胎，在早孕期发现双胎妊娠，应确定绒毛膜囊、羊膜囊及胎盘个数，以便为中晚孕的随诊奠定基础。然而部分孕妇对超声检查的认识不足，等到中晚孕才首次行超声检查，这时二维超声在鉴别菲薄的羊膜囊已较困难，三维超声检查在区别两胎儿间是否存在隔膜时能起到巨大作用，为诊断提供可靠依据。多胎妊娠中羊膜囊多胎妊娠时，往往多条脐带相互交织、重叠，三维超声立体成像后较二维能更清晰显示脐带的粗细、走行及相互之间关系，也能为多条脐带的汇合或胎盘植入的确诊，提供可靠的诊断依据。总之，在二维超声检查的同时，结合实时三维超声及彩色多普勒超声检查，对产前疾病的超声诊断意义重大。
