一例疑似急性白血病病例分析
患者女，67岁，出现白细胞增多（白细胞，65.5×109/L），循环原始细胞82%，细胞大，核不规则，如花瓣样核（图A-B）。骨髓活检显示散在的中到大型母细胞样肿瘤细胞，有丝分裂和细胞凋亡频繁（图C），PAX5、CD20、MYC、BCL6和细胞周期蛋白D1（图D）均阳性表达，CD5阴性表达，Ki67增殖指数＞95%（图H）。染色体分析显示复杂核型：t（2；8）（P11.2；q24.3），der（3）t（3；?）（q27；?），+5，+5，der（5）t（1；5）（q12；q11.2），+6，del（6）（Q13），+7，+8，der（8）t（2；8），+12，der（14）t（11；14）（Q13；q32），add（16）（Q22），+ 17，+ 2mar[2]/55，SL，11 [2] / 55、S DL1，add（13）（Q32）[2] / [14] 46，XX。荧光原位杂交测得IGH/CCND1易位、MYC重排和BCL6重排。
该患者被初始诊断为IV期套细胞淋巴瘤（MCL），国际预后评分为高危。随后她接受了利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、阿霉素和地塞米松的治疗，但病情仍迅速进展。循环细胞中存在母细胞样肿瘤细胞与MCL有关，尤其是存在MYC基因重排的情况下。MYC基因重排、CCND1基因重排和BCL6同时存在（三重打击）较为罕见的。对于一个没有淋巴瘤病史的患者，最初表现出来的白细胞显著增多和循环原始细胞，很可能会被误诊为急性白血病，尤其是CD5阴性表达时，正如本例所见。因此，全面检查对于准确诊断非常关键。
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