男25岁听力下降偶有视力障碍6个月头痛史病例分析
病例简介
男，25岁，听力下降，偶有视力障碍，伴6个月头痛史，沿左额外侧颅骨缺损逐渐恶化。影像学见下图。
影像学分析
CT骨算法轴向扫描（A），矢状（B）和3D重建（C）提示明确的的骨溶解区域，其中骨中央部分变薄消失，无新骨形成。轴向T2加权（D）和FLAIR（E）序列提示骨中央呈低信号，缺损边缘呈高信号（箭头）。轴向和矢状（G）造影后MPRAGE图像显示沿颅骨缺损区域增强，特别是沿其边缘（箭头）。
诊断：侵袭性血管瘤病（Gorham病）
背景
Gorham病是一种罕见的疾病，通常发生在40岁以下的患者，其特征是继发于骨内血管瘤或淋巴管瘤组织的骨内增殖后，骨质破坏和吸收。可以分为两个阶段：
第一阶段：结缔组织血管增生，与血管瘤病一致
第二阶段：正常骨组织被吸收，取而代之的是纤维组织，但无骨基质的再生
临床表现
患者表现出颅骨缺损（凹陷）逐渐恶化。
其他症状可能有所不同，可能包括疼痛，肿胀和病理性骨折。
其他常常受累的部位包括下颌骨，肱骨，上肢带骨和骨盆。
主要诊断依据
早期CT可提示皮质下区域或髓内透亮区。随后，骨破坏继续，导致部分骨溶解消失，无新骨形成。
MRI病灶表现为T1低信号、T2高信号。造影后，病灶强化，有网状阴影。注射对比剂后，脂肪抑制T1加权图像显示病变的血管组织。
鉴别诊断
骨转移瘤：取决于潜在的恶性肿瘤，常为多发性，溶解性，硬化性或混合性病变。最常见的表现为T1和T2的低信号。给予对比剂后，颅骨转移瘤通常表现出均匀的增强作用。
骨髓炎：由于水肿和骨膜反应（成骨反应）的证据，出现T1中低信号以及T2明亮骨髓信号。加入对比剂后，骨髓和骨膜增强。可能会形成脓肿形成，其他邻近软组织融合。
Paget病：可能伴有溶解性和硬化性混合病变（棉花样外观）或界限清晰的透明病变（骨质疏松）。最终，随着颅骨板和骨小梁的增厚，颅骨穹窿均匀扩大。MRI的特征将取决于病程，从骨吸收期明显的的T2高信号，到成骨期脂肪性骨髓T1、T2高信号伴低密度骨小梁以及颅骨板周围变厚。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）：表现为单个或多个“穿孔”，边界清晰的溶血性颅骨病变，无硬化性边界。病变中心可能存在坏死。这些病变MRI提示为T1低信号、T2高信号，而且对比度明显加强。
遗传性多中心骨溶解：以进行性骨质减少和骨溶解为特征，无成骨细胞反应（硬化），可能导致受累骨的完全吸收。与Gorham病不同，无潜在的血管增生。
治疗
尽管过去曾尝试过医学放射疗法，也获得了不同程度的成功，但是外科切除和人工骨置换仍然是首选的治疗方法。
