一例患者反复头痛1个月病例分析
一 病例介绍
患者，女，52岁，因反复头痛1个月入院。查体：T 36.8°C，GCS 15分，双瞳孔左：右=3：5 mm，光反应灵敏，左顶部局部约3 cm X 4 cm颅骨缺损，无肿胀流脓。颈软，四肢活动灵活，肌力V级，双侧巴征阴性，脑MRI示左顶叶占位，约3.5 cm X 2.4 cm X 2.5 cm ，T1低信号，T2高信号，局部颅骨吸收；增强扫描肿块呈均匀强化，可见硬膜尾征，中线居中。胸片示无异常，脑X线示左顶部局部颅骨缺损，血常规示WBC 5.5X109/L、N 48.44%，Hb 127 g/L Plt 234 X 109/L。尿常规示蛋白阴性。肾功能示：BUN 3.571 mmo/L，Cr 5380 μmo/L。入院后予以完善检查，择期行左顶部肿块切除术。术中见左顶骨骨质破坏缺损，质地中等，暗红色，出血明显，未穿破硬脑膜。术后病理诊断：浆细胞性骨髓瘤，浸润脑膜及骨膜。免疫组化示LCA（±），EMA（-），VIM（+），CD3（±），CD20（-）术后恢复佳，继续化疗。
二 讨论
多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞系统的恶性增生性疾病，国外报道发病年龄65-75岁，中位年龄68岁，男女比例2.5：1，国内发病年龄比国外低10岁，男女比例相近。占造血系统恶性肿瘤的10%，常侵犯多个系统，临床表现不典型，报道误诊率69.1-74.1%。以神经系统首发的占11.1%。现就该例MM误诊为颅骨骨髓瘤病例结合文献复习予浅析。
1. 本例临床特点
由于MM的临床表现是由增殖的浆细胞浸润及其分泌的细胞因子和产物引起如IL-1、IL-6、可溶性白细胞介素-6、肿瘤坏死因子及M蛋白等，因此表现复杂多变，极易误诊。一般有以下症状：
①贫血；
②骨痛 患者以骨痛为首发症 状，其中以腰骶部、肋骨疼痛最多，可导致骨质疏松、病理性骨 折。本例仅有局部头痛；
③肾功能不全 本例尿常规及血肾功能示正常；
④反复感染 常见为呼吸道和尿路感染。本例体温正常，无明显感染表现；
⑤神经系统症状 可表现为瘫痪、神经根损伤、骨髓瘤样脑膜炎、颅神经及周围神经症状等。本例以颅内占位、颅骨缺损为首发表现，无神经系统定 位体征，术前MRI示左顶部脑膜瘤。
2. 诊断与分期
WHO（2001）诊断标准
主要标准：①骨髓浆细胞增多大于30%；②组织活检证实有浆细胞瘤；③M蛋白成分：血清IgG>35g/L或IgA>20g/L或24h本周蛋白>1g。
次要标准：①骨髓浆细胞增多10%-30%；②M蛋白存在但水平低于上述标准；③有溶骨性病变；④正常免疫球蛋白减少50%以上，IgM<0.5g/L、IgA<1g/L或IgG<6g/L。
要求具有至少1项主要标准和1项次要标准或具有至少3项次要标准且必须包括①和②项，患者应有与诊断标准相关的疾病进展性症状。
ISS分期标准
Ⅰ期：血清β2微球蛋白 < 3.5 mg/L，白蛋白 ≥ 35 g/L；Ⅱ期：介于Ⅰ、Ⅱ期之间；Ⅲ期：血清β2微球蛋白 > 5.5 mg/L。
3. 治疗
MM以化疗为主，新近在骨髓移植、干细胞移植、免疫治疗、分子水平治疗方面都有明显进展。如出现以下病情则有手术指征：①其他方法难以治疗的疼痛；②有神经压迫症状伴有截瘫；③预防和治疗病理性骨折；④局部病灶大，造成无法恢复的功能障碍；⑤原发灶不明确的单发椎体或骶骨骨髓瘤。结合本例有手术指征，但术前误诊为脑膜瘤，因此术后仍应以全身治疗为主。
4. 误诊原因分析
①神经外科医生注重考虑颅内局部占位病变，对MM认识不足，未能对多系统损害进行综合分析和完善检查，有本专科先入为主的思维偏差。②首发症状复杂多样，临床表现无特异性。结合本例患者无明显MM常见的骨痛、贫血、肾脏损害等临床表现及检验异常，也是导致误诊的一个主要原因。③医患沟通不足：由于本病不典型的特点，要进行较多检查，包括骨穿等有创查体，须对患者作好解释工作，使其理解为明确诊断所进行检查的目的性和必要性。
5. 减少误漏诊的措施
①普及有关MM的基本知识，特别是在不同专科的临床表现；②全面采集病史，仔细体检，拓宽诊断思路；③遇到不明原因的贫血、骨痛、骨病、各种出血、高血钙症、高尿酸症、不明原因的肾功能不全、反复感染、蛋白尿等，需进一步完善检查，如多部位X线检查、尿本周蛋白、多部位骨髓穿刺，必要时行CT、MRI检查，减少误诊漏诊。
