早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型（图2）。双侧眼眶未见骨性结构回声。面部三维成像：额正中可见一大小2mm×1mm×1mm软组织凸起（图3）。颈后部探及大小约2.4 cm×0.68 cm×1.8 cm的囊性结构，内可见分隔。脊柱光带可见，腹壁连续。四肢可见。胎盘、羊水正常。
图1a全前脑，颅内结构显紊乱，不能辨别丘脑。图1b鼻骨缺如。图2a鼻后三角形态失常，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型。图2b正常鼻后三角。图3三维成像图见面中部凸起。
超声诊断：①早孕，宫内单活胎，考虑前脑无裂畸形可能；②胎儿颈部囊性结构，考虑淋巴水囊瘤；③胎儿面部声像图，疑喙鼻？眼部发育异常？
引产标本示胎儿颈部水囊瘤、面部呈现典型喙鼻并独眼畸形。尸检与产前超声诊断一致。
讨论
前脑无裂畸形是指前脑泡未能完全分裂形成左右大脑半球，导致中轴结构发育异常，主要表现为前脑无裂畸形及由此引起的一系列面部畸形综合征，如独眼畸形、无鼻、喙鼻、猴头畸形等。根据大脑半球的分开程度，前脑无裂畸形可分为以下3种类型：①无叶全前脑，此型最严重，大脑半球完全融合未分裂；②半叶全前脑，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连；③叶状全前脑，大脑半球及脑室均完全分开，但仍有一定程度的结构融合。
本病例超声检查时颜面部矢状切面没有见到鼻骨、冠状切面鼻后三角结构异常及横切面双侧眼眶未见骨性结构回声是发现颜面部畸形的第一线索，也是很重要的切面。并且脑中线未见显示，没有见到典型的脉络丛“蝴蝶征”。二者相互印证，应考虑为无叶全前脑畸形。前脑无裂畸形可有多种因素引起，染色体异常、单基因缺陷约占40%~50%，本病例染色体核型为18-三体。
目前，14周孕前超声诊断前脑无裂畸形较少，多数是在孕18~26周系统超声筛查时被发现和诊断。最早1例是Turner等报道孕10周经阴道超声获得诊断的病例。本例于孕12周常规经腹超声诊断，印证了早孕期常规经腹部超声检查诊断此类畸形是可行的。本例得以早期正确诊断的基础是对胎儿颅脑和面部结构的标准化切面检查。ISUOG发表的《早孕期胎儿超声扫查应用指南》[3]指出，至孕11~13+6周时超声可见头盖骨骨化、大脑镰、脉络丛、丘脑、鼻及鼻骨等结构。此时，超声扫查胎儿颅内和面部的重要切面有颅脑横切面显示颅中线、丘脑和双侧脉络丛；面部冠状切面从前向后依次显示鼻后三角、额及眼眶和下颌切面，面部正中矢状切面显示鼻和额等。
其中鼻后三角切面是近年来提出的一新概念，是指面部正中由鼻骨、上颌骨额突和原发腭构成的一强回声三角形结构。研究显示，鼻后三角的变形和缺失预示着严重的面部畸形，如腭裂、独眼、喙鼻等。此类畸形多属于第7周末之前胚胎发育受损所致的中线结构发育异常，如前脑无裂畸形。独眼畸形只在无叶全前脑中出现，与文献报道一致。本病例得以正确诊断提示我们11~13+6周胎儿超声检查时除了注意观察颅内结构，还应仔细观察颜面部结构，若发现脑中线不明显，没有典型的“蝴蝶征”等异常，应考虑此病；反之，若发现胎儿鼻后三角形态异常等面部畸形，应警惕此病可能，二者相互印证，必要时可采用经阴道超声或三维超声扫查，从而尽早提高胎儿畸形的检出率。
