马德隆畸形病例报告
临床资料
患儿，女，8岁，2015年因玩耍时不慎摔倒，右腕关节着地，当即出现疼痛，腕关节活动尚可，未行治疗，受伤1周后疼痛自然缓解。2016年初家长发现患儿右前臂尺背侧远端隆起，有压痛，认为与既往摔倒受伤有关，就诊于新疆某市人民医院，行X线检查后诊断为陈旧性右下尺桡关节脱位，原拟手术治疗，后因患儿上学放弃治疗。
但患者前臂畸形进一步加重，腕关节背伸、尺偏及旋转活动明显受限，故于2016年3月入院治疗，右前臂正位X线片（图1a）见桡骨及尺骨弯曲，骨干凸向尺侧，桡骨远端骨骺软骨面不光滑，内倾角增大为约60°，前倾角约30°，桡骨短缩畸形；侧位片见右下尺桡关节脱位，尺骨远端向背侧移位。加拍左侧前臂X线片未见异常。实验室检查：微量元素钙、磷及甲状旁腺激素、肝肾功能等均正常。术前腕关节活动度：掌屈40°，背伸20°，尺偏20°，桡偏15°，旋前70°，旋后30°。家庭成员中未见相似病例。
入院查无禁忌证后行手术治疗，选取背侧切口，具体术式为：右尺骨短缩截骨钢板内固定，桡骨楔形截骨钢板内固定，下尺桡关节手法复位克氏针内固定，下尺桡韧带修复，石膏外固定术（图1b）。术后6周去除石膏外固定，并拔出克氏针，开始腕关节的功能锻炼。术后1年（2017年4月）行内固定取出手术（图1c），术后3周检查见腕关节活动度掌屈60°，背伸40°，尺偏35°，桡偏20°，旋前90°，旋后75°；查体未见明显压痛点。
讨论
马德隆（Madelung）畸形是一种发育性前臂及腕关节畸形，临床较罕见，表现为桡骨短缩弯曲并远端骨骺发育异常及腕关节诸骨关系不规则，下尺桡关节脱位，尺骨相对较长。
马德隆畸形是由Dupuytren于1839年首次提出，后经Madelung于1878年规范描述而得名，即桡骨远端骨骺尺侧发育迟滞，而桡侧及尺骨远端骨骺发育正常，表现为桡骨屈曲短缩，下尺桡关节脱位，并伴有腕关节异常，有统计显示马德隆畸形占手腕部发育性畸形的1．7％左右，女性发病率远高于男性。马德隆畸形病因复杂，根据其是否来源于遗传基因有真性和假性之分，真性畸形为家族性的显性遗传疾病，由基因外显子6突变引起，亦有学者指出SHOX基因突变为其病因，多表现为双侧前臂及腕关节的对称性发病；而假性马德隆畸形与外伤、感染及骨关节发育不良相关，临床多为单侧发病。临床表现为前臂较健侧短缩，可见前臂骨干向背侧凸起，尺骨茎突隆起，腕关节尺偏、背伸及旋转活动受限，部分患者可出现疼痛。
马德隆畸形的诊断主要以影像学为依据，特征性X线表现为桡骨干病理性屈曲短缩，尺骨相对增长，下尺桡关节脱位，近排腕骨呈倒三角状排列，影像学测量可见内倾角及前倾角增大。本例患者有明显外伤史，手腕部及前臂畸形明显，结合X线表现诊断并不困难。McCarroll等通过尺倾斜、月骨下沉等相关临界值的测定以明确诊断，并进一步提出月骨小窝角的测量方法，这种方法对早期畸形诊断有重要的参考价值。马德隆畸形的分型目前多以郑军等根据X线测量结果及临床表现所提出的分型，将畸形共分为3型，可根据不同类型选用各异的诊疗方案。本例患者X线测量示：内倾角为60°，前倾角为30°，故属于Ⅲ型。磁共振目前极少用于马德隆畸形的诊断，但它可以清晰显示三角纤维软骨复合体（TFCC）增生、Vicker韧带及下尺桡联合损伤等，可以为治疗提供新思路，这些都是X线检查所不能发现的。
马德隆畸形的治疗主要以手术干预为主。症状较轻、畸形不明显，且骨骺未闭的患儿可先行保守治疗，如连续石膏外固定或长期佩戴矫形器。畸形明显、腕关节症状突出的患者采用尺骨短缩截骨、桡骨楔形截骨内固定术，并修复下尺桡关节脱位，这种手术方式能有效解决“短桡长尺”的矛盾，有利于下尺桡关节的复位。马德隆畸形患者因发育性牵拉导致背伸肌较健侧松弛，尤其是尺侧腕伸肌，术中可根据情况行紧缩手术，术后需积极行腕背伸功能锻炼，尽可能增加其活动范围。另外还可行尺骨小头切除或尺骨假关节成形术，以及桡骨延长术、Sauvekapandji术式，但此类术式的弊端在于破坏了原有关节腔内的病理性平衡，并使腕关节背伸无力，容易诱发创伤性关节炎。对于症状较轻的Ⅰ型儿童患者，可采用石膏长期矫形并配合恰当的功能锻炼，但远期效果不佳；亦有报道指出运用腕关节镜微创移植游离脂肪可改善腕关节的功能。总之，关于手腕部畸形的矫正，微创手术将会成为发展的趋势，并且完善的功能锻炼也是马德隆畸形患者所必需的康复步骤。
本例患儿因前臂屈曲畸形明显，腕关节疼痛较重，故选用桡骨楔形截骨以纠正前臂屈曲形态，尺骨短缩截骨可有效缓解其对三角纤维软骨复合体的压迫，明显改善局部症状，且有利于下尺桡关节的复位。术中截骨位置的选择，桡骨以最凸起部为楔形截骨的中心，而尺骨则宜选用皮质骨与松质骨交界为宜，这样有利于截骨端骨质的愈合，但对儿童患者确定截骨部位时需考虑到内固定以不干扰骨骺为宜。
另外，术前尺骨的规划截骨长度不仅要达到桡骨相对短缩的长度，还应充分考虑桡骨楔形截骨后对尺骨轴长的影响，以免过犹不及。此患者术中经尺、桡骨截骨钢板固定后发现下尺桡关节并未完全复位，故行联合韧带修复，为了增加其稳定性加用内固定，但考虑到患儿年龄较小、骨骺尚未闭合，故加用克氏针固定下尺桡关节，术后石膏外固定限制腕关节的活动以便为康复创造有利环境。术后1年复查见桡骨屈曲畸形已经纠正，但仍存在下尺桡联合分离，这是由于随着患儿骨质生长，前臂应力机制再次发生改变，反复承受一定载荷后导致韧带松弛相关。
此患者术后1年复查结果显示桡骨相对短缩畸形已经矫正，腕关节功能亦得到改善，但手术并未干预桡骨远端骨骺，因此，随着骨质发育，仍有可能出现畸形复发，可在患者停止生长发育后根据畸形情况再次手术矫正，并行下尺桡关节空心拉力螺钉固定。刘杰等通过对伴有下尺桡关节脱位的桡骨远端骨折研究认为，在无明显的前臂旋转功能障碍情况下，只要维持桡腕关节的正常关系，下尺桡分离可不予以处理。总之，马德隆畸形的治疗是以恢复前臂形态和改善腕关节功能为原则，需根据病情因人制宜，并有所取舍。
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