原发性颅内软骨肉瘤病例报告
原发性颅内软骨肉瘤是一种罕见的颅内原发恶性肿瘤，多来源于胚胎时期的软骨细胞异常残留，通过影像学诊断本病较为困难。吉林大学第一医院2016年12月-2017年2月收治1例右侧颞叶软骨肉瘤病人，现对诊疗经验加以总结。
1.病历摘要
男，57岁；因体检时头部CT偶然发现右侧颞部占位性病变入院。查体：无阳性体征。头部CT可见右侧颞叶片样混杂密度影，内有蛋壳样钙化影。头部MRI平扫可见右侧颞叶混杂长T1、混杂长T2信号影，Flair混杂高信号，大小3.6 cm×3.5 cm×3.8 cm，病变与右侧颞骨局部分界不清，周围脑组织可见水肿信号。MRI增强扫描示病灶明显不均匀强化，其内可见结节状无强化区域。肺部CT未见肺部占位性病变，PET-CT见右侧颞骨骨质破坏伴代谢增高，右侧颞叶混杂密度影伴钙化，其余全身显像未见明显异常。术前结合影像学资料（图1）考虑不排除恶性脑膜瘤、血管周细胞瘤或脊索瘤。
图1 开颅手术切除原发性颅内软骨肉瘤。1A术前CT示右侧颅中窝混杂密度影；1B、1C术前增强MRI示病变不均匀强化；1D术前CT重建示右侧颞骨骨质破坏；1E术后CT；1F术后3个月增强MRI未见复发；1G术后病理示软骨组织结节状生长（苏木精-伊红染色×40）；1H术后病理（苏木精-伊红染色×200）
完善相关检查后择期行开颅手术治疗。术中见肿瘤大部分位于硬脑膜外，呈灰白色，血供中等，质地略硬韧，肿瘤组织侵及部分硬脑膜并可见颞骨骨质破坏，术中见肿瘤周围脑组织受压且水肿明显。术中借助超声吸引器（CUSA）将肿瘤分块全部切除，严密修补硬脑膜，关颅术终。术后病人神清语明，四肢肌力Ⅴ级，病理反射（－）。病理诊断：右侧颞叶软骨肉瘤Ⅰ~Ⅱ级。免疫组化：Ki-6710%、CK-pan（-）、EMA（-）、Vimentin（+）、S-100（+）、CK19、CK5、CEA、CK7、CK20、CK68均为（-），GFAP（脑神经+），Nestin（脑神经+），Oligo-2（脑神经+），溶解酵素Lysozyme（灶状+）。术后病人恢复良好，3周后行放疗，术后瘤床靶吸收量：DT60/30f/2.0Gy。随访3年，未见复发。
2.讨论
2.1组织起源及流行病学特征
胚胎时期的神经嵴细胞从神经管的背侧向面部始基迁移，并与中胚层共同在随后的发育中形成颅骨。颅底骨在“软骨化骨”的过程中，异常的、不成熟的软骨细胞残留并恶性增殖形成软骨肉瘤。软骨肉瘤多发生于四肢长骨，原发性颅内软骨肉瘤极其罕见，具有侵袭性，颅内软骨肉瘤好发于颅底。
发病年龄不等，高峰年龄在10~35岁。综合目前的病例报道，发病男女比例约1∶3，但原因不详。因其发病率低，临床表现及影像学无明显的特异性，故误诊率高。
2.2临床表现
本病临床表现无特征性，但可因其占位效应而出现肢体瘫痪、感觉异常、视力下降、癫疒间等；肿瘤导致的骨质破坏可引起脑脊液漏；而鞍区软骨肉瘤则可能表现出诸如闭经、皮质醇减退等内分泌症状。
2.3诊断
大量不均匀的钙化是本病的一个显著特点。CT可见未骨化部分呈等及稍低密度，钙化则呈现团块内高密度影，并可评估骨质破坏情况。CTA检查可在一定程度上将本病与伴随钙化的动静脉畸形、少突胶质细胞瘤等疾病加以鉴别。值得注意的是，当肿瘤位于鞍区时，需要与含有钙化的颅咽管瘤、脊索瘤仔细甄别，以防误诊。
MRI检查多能清晰分辨肿瘤边界。病变多为等或长T1、混杂T2信号，增强扫描时可见肿瘤周边强化，肿瘤内部的纤维分隔组织可见强化，而囊液、钙化成分则无明显强化，使得内部强化不均匀，呈现蜂窝状强化。此外，作者在临床工作中发现，由于肿瘤内部成分复杂，感兴趣区（region of interest，ROI）内部可能包含较多钙化、囊液等物质，MRS可能无法施行。
2.4病理学特征
软骨肉瘤分为普通型、间叶型、去分化型、透明细胞型。2013年WHO将普通型软骨肉瘤按照其核分裂像、异型性等指标分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级。镜下可见大量的软骨岛是本病的另一特征。EMA（-）、Vimentin（+）、S-100（+）是原始软骨细胞的特征，而CK/EMA（+）是外胚层来源的脊索瘤的典型标志，可行鉴别。
2.5治疗
手术治疗仍是原发性颅内软骨肉瘤的首选治疗。术中需要严格止血，以骨蜡等封堵骨质边缘，并严密修补硬脑膜。术中应用超声吸引器可以快速将肿瘤中心的大部分吸除，随后肿瘤体积减小，再以显微操作将肿瘤边界仔细剥离，最终全切肿瘤，这种切除方式也适用于其他体积巨大、周围结构复杂的颅内肿瘤。
BLOCH等认为同样给予术后辅助放疗，与次全切相比，手术全切者的生存率并没有显著性差异。实际工作中还是应在控制手术风险、权衡术后疗效的情况下，首次手术尽可能全切肿瘤。术后放疗可以降低局部复发率，但目前尚无确切证据表明适用于原发性颅内软骨肉瘤的化疗方案。
