下颌骨软骨黏液样纤维瘤病例报告
软骨黏液样纤维瘤是骨骼系统一种罕见的良性骨肿瘤，好发于成年人，常表现为四肢疼痛、肿胀或无明显特殊症状，发生于颌面骨骼较为少见。软骨黏液样纤维瘤的临床表现以及影像学不具有特异性，易误诊为其他骨肿瘤或肿瘤病变。本文报道1例发生于下颌骨的软骨黏液样纤维瘤，并结合相关文献对其临床表现、影像学特点及治疗方法等进行分析。
1.病例报告
患者，女，8岁。1年前发现左下颌牙龈肿胀，因无明显疼痛不适，未予以重视，1年后发现左侧面颊部略隆起，遂于2014年3月到宁夏医科大学总医院口腔颌面外科就诊。入院时体温36.6 ℃，脉搏84次/分，呼吸20次/分，血压12.0/6.7 kPa。专科查体示：患者颜面部外形不对称，左侧颊部隆起，且较右侧丰满，左侧颊部及下颌区皮肤触觉及痛觉正常，口内混合牙列，32~36远中颊舌侧牙龈可扪及2.0 cm×2.5 cm大小包块，颊部隆起约0.5 cm，牙龈黏膜色泽正常，表面光滑，质硬，压痛（-），不活动。63、65、74、75、83滞留。张口度三横指，张口型正常，无其他及全身系统疾病（图1）。
下颌骨CT示：左侧下颌骨体部局限性骨质膨胀性改变，髓腔密度增高，呈磨玻璃样，其内未见明确死骨征象，病变部未见明确骨膜反应，周围软组织未见明显肿胀，病变区下颌骨深部见多个埋伏牙（图2）。
完善相关术前检查后，入院初步诊断为下颌骨肿物待查，行下颌骨病变刮治术。术中见：下颌74近中至75区唇侧骨皮质破坏明显，包块已突破骨壁，见肿物似骨质与纤维样组织，与周围正常骨质无明显界限，肿物质硬，实性，色暗红，完整去除一约1.5 cm×1.0 cm大小类骨样组织（图3）。
术后患者切口处无红肿及异常分泌物渗出，术区内填塞碘仿纱条，于术后第7天出院。本例术后病理石蜡切片镜下见间叶源性梭形肿瘤组织，瘤细胞呈弥漫性分布，间质为毛细血管成份，部分区域瘤细胞数量丰富，细胞生长活跃，部分区域有软骨母细胞。S-100（-）、波形蛋白（Vimentin）（+）、CK-pan（-）、CD34和平滑肌肌动蛋白（+）、Ki-67指数小于5%（图4）。
病理检查提示：软骨黏液样纤维瘤（图4）。术后2周更换术区碘仿纱条，1月后撤除纱条，患者口内伤口愈合良好。
2.讨论
软骨黏液样纤维瘤是骨骼系统一种少见的良性骨肿瘤，1948年由Jaffe等[1]首次命名。软骨黏液样纤维瘤起源于间叶源性肿瘤组织，该组织可分化为软骨和纤维组织，肿瘤细胞为星形或梭形，呈分叶状结构，小叶间可见黏液或软骨样基质。据国外的研究报道，软骨黏液样纤维瘤占不到全部骨肿瘤的1%，国内研究[4]报道其占骨肿瘤的1.1%~1.75%，占良性骨肿瘤的2.1%。软骨黏液样纤维瘤的发病年龄、性别差异性并不一致，但普遍认为30岁以下为高发人群。
Wu等报道，378例软骨黏液样纤维瘤中有46.9%发生在长骨，30.3%发生在扁骨，17.3%发生在手足骨，只有5.4%发生于颅面部骨骼。颅面部骨骼软骨黏液样纤维瘤可累及上颌骨、下颌骨、额骨、眶底等结构。目前有关发生于下颌骨软骨黏液性纤维瘤的国内研究不多，少数为个案报道，国外的研究较多，结合国内外文献，软骨黏液样纤维瘤的临床症状轻微，主要是病变受累区域局部疼痛、软组织肿块以及肿胀，也可无明显症状，患者多是在体检拍摄X线片或CT检查时发现局部病灶。
累及下颌骨的软骨黏液样纤维瘤，可伴发面部肿胀、疼痛、以及影响张口度、开口型等。本例患者病史较长，只有下颌骨局部膨隆性改变。软骨黏液样纤维瘤的CT表现缺少特异性，但符合良性肿瘤病变特点。依据Wu等报道的378例软骨黏液样纤维瘤的CT表现分析，病灶内呈分叶状，骨间隔锐利清楚，周围骨质硬化；皮质骨可吸收变薄呈膨胀性生长，其中50%的病例皮质骨吸收破坏，约1/3的肿瘤向周围软组织发展；肿瘤内大部分呈透光区，约13%的肿瘤病灶内有不连续的钙化灶。结合本例下颌骨软骨黏液样纤维瘤，其内未见骨嵴及分隔，也无钙化及硬化边缘，而呈磨玻璃样改变，骨皮质变薄膨胀性改变，无骨膜增生，且有多个埋伏牙，易误诊为骨纤维异常增殖症，因此术前作出正确诊断较为困难。
综合相关文献报道，软骨黏液样纤维瘤大体形态与周围组织界限清楚，质硬，周围软组织粗糙变性。瘤体切面呈乳白或灰蓝色，部分区域似纤维软骨样结构。当软骨成分较多时呈白色均质样结构，略带光泽，而黏液成分较多时呈灰白色凝胶样物。典型的软骨黏液样纤维瘤病理组织学形态为纤维间隔分叶状丰富的黏液样或软骨基质中疏松分布的梭形、星形细胞，特点是小叶中心细胞稀疏，边缘细胞密集，小叶之间细胞成分较多，主要有梭形细胞、多核巨细胞和软骨母细胞。结合本例的影像学表现易误诊为骨纤维异常增殖症，主要因为肿瘤缺乏典型的X线征象，有明显膨胀，破坏区内呈磨玻璃样改变，鉴别需结合临床，骨纤维异常增殖症有性早熟及多骨发病特点。同时在病理学形态上，软骨黏液样纤维瘤与软骨母细胞瘤、软骨肉瘤容易混淆。
软骨黏液样纤维瘤缺乏细胞异型性、液化及坏死，而软骨肉瘤少有典型的中心多黏液，周围细胞聚集结构。同时需结合影像学检查，软骨肉瘤病变表现为侵袭性，且病灶内具有细小的明显的钙化。软骨母细胞瘤和软骨黏液样纤维瘤的免疫组织化学及电镜下表现类似，主要以光镜鉴别。前者无分叶状结构，纤维化不明显，有大量多角形软骨母细胞，也可有黏液样变区，但不如后者明显。临床上软骨黏液样纤维瘤仍以手术治疗为主，通常采取单纯病灶刮除、切除术或同期植骨、骨水泥填充术。病灶刮除术易并发骨折风险，且术后复发率为25%。病灶切除术虽可减少瘤细胞残留，但会导致术后功能的缺陷和局部畸形。
本例患者为儿童，病变发生于下颌骨，属少见部位，为了保留面型对称美观以及颌骨的功能，故选取局部病灶刮除术，且术后短期随访未见复发以及并发症，需进一步长期随访。本文从临床表现、影像学、病理形态等方面将常见部位的软骨黏液样纤维瘤与发生于下颌骨病变的相关知识对比和分析，发现本例下颌骨病变不具备一些四肢长骨软骨黏液样纤维瘤的特征，术前确诊较为困难，所以需要仔细认真分析，并结合临床与下颌骨常见病变进行鉴别。
