一例腰背痛伴双下肢疼痛病例分析
病例资料
患者男，20岁。因腰背痛4年余，双下肢疼痛6个月于2014年7月入院。
患者2010年1月无明显诱因出现腰背痛，夜间痛明显，翻身受限，无晨僵，伴左膝关节疼痛，患者未重视，上述症状持续不缓解，2010年10月就诊于我科门诊。
查体：脊柱无畸形，双侧骶髂关节处叩痛阳性，双侧“4”字征阴性，左膝关节轻度压痛，无肿胀。查ESR25 mm/l h、CRP14mg/L，HLA—B27阴性。骶髂关节CT示双侧骶髂关节间隙增宽，关节面骨质破坏(图1)。
诊断为AS，予以尼美舒利、甲氨蝶呤等药物治疗，症状缓解，1年后患者自行停药。上述症状未再发作。
自2014年初患者出现剧烈活动后双下肢疼痛，休息后稍好转，再次就诊于我科门诊。
拟诊“AS?”收入院。病程中无皮肤脱屑疹，无交替性臀区痛，无足跟痛，无眼红、眼痛、视物模糊，无情绪异常、记忆力减退，无身材变矮，无食欲减退、腹痛、腹胀，无尿痛、血尿。
既往史：10年前有外伤后锁骨骨折病史；6年前有外伤后尺桡骨骨折病史。否认家族遗传病史。
入院查体：身高4350px，体质量85kg，血压128/76mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。甲状腺左叶下方可扪及一条索状肿块，大小约100px×l cm，质地中等，境界尚清，无压痛，可随吞咽上下移动。心、肺、腹未及异常。脊柱无畸形，骶髂关节处无明显叩痛，双侧“4”字征阴性，双肘、双膝关节外翻，腕关节、掌指关节、脊柱活动度增大。
实验室检查：ESR、CRP未见异常。HIA—B27阴性。RF阴性。血生化：ALP385 U/L、血清总钙2.88mmol/L、磷0.89mmol/L、钠149.8mmol/L、氯117.2 mmol/L、血钾、镁及肝功能、肾功能均正常。甲状腺功能未见异常。甲状旁腺激素(PTH)430-3Dg/ml。24 h尿钙5.50 mmol/24h。24h尿磷13.57mmol/24 h。
甲状腺彩色多普勒超声：甲状腺左叶下部后方探及大小约44.8mm x ll.1 mm条块状低回声。
甲状旁腺扫描：初始相：甲状腺显影清晰，放射性分布均匀，左叶下极见团块状放射性浓聚区，其活度与甲状腺相似；延迟相：甲状腺仍显影，但放射性减低，左叶下级放射性浓聚区未见明显减低。泌尿系x线片(KUB)未见异常。右手正位片未见明显骨性异常。颅骨正侧位片示颅骨多发斑点状硬化。
诊断为:“原发性甲状旁腺功能亢进症(Drimaryhyperparathyroidism，PHPT)”。
治疗：于我院甲乳外科行左下甲状旁腺切除术，术中于甲状腺下级背面探及一长约100pxxl.5 cm条索状肿块，予以完整切除。术后病理回报示镜下见甲状旁腺组织，多结节状增生，向周围浸润生长，考虑为甲状旁腺腺瘤。
术后复查PTH30.1 pg/ml、血钙2.10mmol/L、血磷0.80mmol/L，术后患者恢复良好，骨痛症状逐步减轻，1年后复查骶髂关节CT示骶髂关节面骨质破坏较前明显好转(图2)。
讨论
AS是风湿科的常见病，好发于青少年，男女发病比例为(2～3)：l，以中轴关节(骶髂关节及脊柱)慢性炎症为特征，临床表现为下腰部和腰骶部疼痛，休息时加重，活动后缓解，半数以上患者有外周关节受累.91%的患者HLA-B27阳性。
本例患者初诊时病史具有以下特点：①16岁发病，是AS的好发年龄；②男性，符合男性发病率高的特点；③临床症状较典型：夜间腰背痛。伴下肢非对称性大关节受累；④ESR和CRP轻度增高.提示炎性关节病：⑤骶髂关节CT见双侧髂骨关节面骨质破坏；⑥对NSAIDs治疗反应良好；故初诊为“AS”，虽然患者HLA-B27阴性，但约10%AS患者HLA-B27可为阴性，1984年修订的纽约AS分类标准亦未将HLA-B27阳性列为诊断参考依据。
4年后患者出现活动后双下肢骨痛，AS无此表现，故此时对患者AS的诊断提出质疑，收治入院进一步检查发现ALP明显增高，血清中大部分ALP来源于肝脏的胆管上皮细胞及骨骼的成骨细胞，并由胆系排泄，故肝脏、胆道、骨骼病变时可引起ALP升高，此外，亦有生理性APL增高。
患者肝胆系统疾病及生理性ALP增高无依据：结合患者骨痛、关节痛，ALP升高，轻度血钙增高、血磷下降，考虑为代谢性骨病，结合颈部肿块，进一步检查提示PHPT，经手术后病理证实为左下甲状旁腺腺瘤。
PHPT是甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起PTH合成和分泌过多，通过其对骨和肾的作用，导致高钙血症和低磷血症，临床表现复杂多样，可累及骨骼、肌肉、泌尿、消化、心血管、神经等多个系统，误诊率高。
以肌肉和骨骼受累为主要临床表现的患者常首诊于风湿科，高钙血症可引起四肢无力，以近端肌肉为甚，后期出现肌萎缩，易误诊为多发性肌炎闭，患者亦可表现为肌肉松弛，张力减退，本例患者入院查体见双肘、双膝关节过伸，多关节活动度增大，即为肌肉松弛引起，临床表现酷似关节松弛型Ehlers-Danlos。
甲状旁腺激素作用于破骨细胞，引起骨质脱钙和溶解吸收，患者早期可出现骨痛，主要位于腰背部、髋部与四肢，骶髂关节影像学上可表现为骶髂关节软骨下骨吸收，以髂骨面为主，且两侧对称，关节间隙增宽，与AS的影像学表现非常相似，故易误诊为AS；但PHPT不会出现骶髂关节间隙狭窄和关节强直，而且骨质吸收可出现于整个骨盆，呈多发囊状骨破坏吸收区.伴弥漫性骨质疏松，可与AS鉴别。
本例警示风湿科医师在临床工作中.对于HLA-B27阴性的酷似AS患者，诊断AS仍需谨慎，毕竟90%以上的AS患者HLA-B27阳性二建议完善血钙、磷及ALP等骨代谢指标.并定期复诊，以排除PHPT的可能。
