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分析儿童近端肾小管酸中毒的病因

2023.4.02

  1.原发性

  病因不明,一般认为与遗传有关,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,仅表现为HCO3再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

  2.继发性

  常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。

  (1)伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病:如特发性范可尼综合征,胱氨酸病,眼-脑-肾综合征(Lowe综合征),遗传性果糖不耐受症,酪氨酸血症,半乳糖血症,糖原累积病,线粒体肌病,异染性脑白质营养不良等。

  (2)药物和毒素肾损害如碳酸酐酶抑制物,过期四环素,甲基3-色酮,马来酸中毒,重金属(钙,铅,铜,汞)中毒等。

  (3)其他如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征),法洛四联征,肠吸收不良,甲状旁腺功能亢进,肾囊肿病,遗传性肾炎,肾移植慢性排斥反应,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,慢性活动性肝炎,复发性肾结石,肾髓质囊性病,Wilson病等。

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