关注公众号

关注公众号

手机扫码查看

手机查看

喜欢作者

打赏方式

微信支付微信支付
支付宝支付支付宝支付
×

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因分析

2023.3.29

  小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。

  常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因(LYST)。LYST基因的突变常导致异常LYST蛋白的生成。

推荐
热点排行
一周推荐
关闭