一例颅内转移性黑色素瘤病例分析
颅内黑色素瘤是中枢神经系统极为罕见的恶性肿瘤，由于本病恶性程度高，临床表现无特殊性，容易误诊，预后不佳，多数患者在出现神经系统症状后半年内死亡。本文回顾性分析1例经病理证实的颅内转移性黑色素瘤患者的临床资料，并结合文献分析如下。
病例资料
患者，男性，57岁，因“头痛、言语困难半个月”入院，患者于入院前半个月在无明显诱因下开始出现头痛，吐字费力、言语表达困难，症状逐渐加重并出现右侧肢体乏力，遂就诊我院。既往两年前因右侧足跟部肿物在当地医院行手术治疗，术后病理证实为皮肤恶性黑色素瘤，术后未行放化疗，半年前足跟部肿物复发伴皮肤破溃，未予重视。
入院查体：神志清楚，能正确对答，但发音障碍，找词困难，右侧腹股沟区、小腿、大腿内侧可触及数十个大小不等的肿大淋巴结，最大者直径约3 cm，边界不清、质地偏硬、活动度差，压痛明显，右侧足跟部可见范围约5 cm×5 cm×4 cm的肿物，局部有黑色素沉着，中央可见范围约1 cm×1.5 cm皮肤破溃，四肢肌张力正常，右侧肢体肌力III级，左侧肢体肌力V级，病理征阴性。
颅脑CT示：左侧额颞叶可见类圆形高密度影，周围有环状低密度水肿带，中线结构居中，考虑为出血性改变（亚急性期）（图1），脑MRI示：左侧额颞叶可见3.5 cm×4 cm×4 cm类圆形占位，T1呈高信号，T2呈低信号，增强扫描病灶呈现程度不等的强化，其结节灶位于额下回后部，强化明显（图2）。
诊治经过：结合临床表现及影像学检查，诊断考虑有颅内黑色素瘤或胶质瘤伴卒中可能，拟完善相关检查，进一步明确诊断，次日患者突发颅高压危象，复查头颅CT示左侧额颞叶高密度范围较前明显增大，考虑出血增多，中线结构右侧移位（图3），急诊行手术治疗，采用左侧额颞顶部“？”切口，术中见额颞叶皮层黄染，结合术前CT、MRI所示确认肿瘤位于额下回后部皮层下，避开额叶语言区皮层，切开病变皮层即见灰黄色肿瘤组织，无包膜，与脑组织边界不清，质地脆软，血供丰富，分块切除肿瘤，大小约3 cm×4 cm×4 cm，同时清除肿瘤深部出血约40 ml，术后脑压不高，还纳颅骨。
术后患者意识障碍恢复，复查MRI提示病灶大部分切除（图4），术后病理示：恶性黑色素瘤转移（图5），免疫组化：Vimentin(3+)，HMB - 45(3+)，S-100(3+)，行PET-CT检查示：左侧额颞叶未见明显放射性摄取异常增高区，提示肿瘤切除完全，右侧腋窝淋巴结、右侧腹股沟及大腿根部内侧多发肿大淋巴结，FDG代谢增高。患者于术后半个月转至当地医院行放化疗，遗有不完全性失语及右侧肢体轻瘫。
讨论
颅内黑色素瘤临床表现不典型，13%的颅内黑色素瘤患者甚至可不出现任何临床症状，仅是通过体检或者颅脑损伤后无意中发现。根据肿瘤所在颅内的部位以及大小不同，可出现头痛、恶心、癫痫、肢体活动障碍以及精神症状等。有时因瘤细胞的代谢产物刺激脑膜可出现脑膜炎表现，脑脊液内常有轻度或中度蛋白增高和单核细胞为主的白细胞增多；肿瘤生长侵犯脑表面的小血管，造成出血，临床上可见反复发作的“自发性”蛛网膜下腔出血和或脑内血肿，故临床表现往往不确定，无特征性表现，因此常常导致误诊。
影像学检查中CT、MRI为诊断黑色素瘤的重要检查方法，CT特异性差，可表现为等密度或高密度，少数表现为低密度或混杂密度。MRI检查为首选，但表现比较复杂，其特点取决于肿瘤中黑色素的含量以及是否发生瘤内出血。由于黑色素瘤细胞内含有的黑色素带有顺磁性自由基，因此典型的黑色素性黑色素瘤和瘤内出血的黑色素瘤MRI表现为T1WI高信号，T2WI低信号，周边有长T1长T2血管源性水肿信号，也可以因顺磁性黑色素含量的不同而表现为高、低或混杂信号，注射GD-DTPA后可出现程度不等的强化。
颅内原发性黑色素瘤与转移性黑色素瘤在治疗上有差别，彻底手术切除是治疗原发性黑色素瘤的首选方法。其全切除预后较好，但复发仍常见，Wang等报告，原发性黑色素瘤患者术后生存期可达11年。转移性黑色素瘤常为多发并且常同时伴有颅外转移灶，因此预后极差。多主张手术切除结合术后放疗，目前文献报道，手术治疗后的中位生存期( mediansurvival time，MST)是5～7.3个月。通过手术可切除较大的转移病灶，迅速缓解临床症状，术后放疗可以消灭手术后残存病灶和颅内其他部位的亚临床灶。
黑色素瘤根据其病理改变分为浅表扩散型、结节型、肢端黑痣型、雀斑痣型、未分化型，其中肢端黑痣型黑色素瘤患者约占恶性黑色素瘤患者总数的10%，多发生在手掌、足底、甲床及黏膜等处，以易出现区域性淋巴转移为其主要特征。
回顾该病人，有明确的足底黑色素瘤手术病史，原手术区域近半年来迁延不愈，且自足根部开始直至腹股沟区体表淋巴结明显肿大，提示肿瘤经淋巴途径转移，其表现均符合上述特点，充分诠释了该病例的典型性、特殊性。其次，患者入院后病情进展迅速并出现颅高压危象，此时手术是唯一可以挽救患者生命的方式，不仅明确了诊断，也为患者的后续治疗方案赢得了时间。综上，我们体会是面对此类少见病、疑难病时，只有反复细致的询问病史，进行仔细的全身查体，才能减低漏诊、误诊率。同时需要结合更具特异性、敏感性的辅助检查，才提高早期诊断率，而怎样选择合适的治疗方案、延长患者的生存时间，还有待进一步研究。
