两例Berry综合征病例分析
1.病例简介
病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离断（A型）；动脉导管未闭（管型，双向分流右向左为主）；卵圆孔未闭（双向分流）；重度肺动脉高压。
图1男，2岁，Berry综合征（A型）。超声心动图提示升主动脉与主肺动脉侧壁间可见约19 mm回声中断，缺损累及肺动脉分叉。右肺动脉异常起自升主动脉后壁（箭，A）：主-肺动脉间隔缺损（箭）左、右肺动脉分支开口紧邻，左肺动脉血流主要来自主肺动脉，右肺动脉血流分别来自升主动脉和主肺动脉（B）。右位主动脉弓，升主动脉发出左锁骨下动脉后中断，降主动脉通过一管样结构与肺动脉相通，该管样结构长约8 mm，宽约5 mm，内可见右向左为主的双向分流信号，右向左分流流速1.6 m/s，压差11 mmHg。房间隔卵圆窝处可见约3 mm双向分流信号。室间隔回声连续完整。左心增大，右心饱满。室间隔及右心室壁轻度增厚，左心室游离壁不厚，室壁运动良
病例2：男，13岁。主诉：出生后发现心脏杂音，平时反复呼吸道感染，近1年活动后出现气促、头晕等症状。体格检查：患儿口唇略发绀，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图2A～C）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（B型），主-肺动脉间隔缺损（III型）；右肺动脉起自升主动脉；主动脉弓离断（A型）；动脉导管未闭（管型，双向分流右向左为主）；重度肺动脉高压。心脏CT（图2D、E）诊断：先天性心脏病，Berry综合征（B型），主-肺动脉间隔缺损（远端型）；右肺动脉起自升主动脉；主动脉弓离断（A型）；动脉导管未闭，伴重度肺动脉高压。
图2男，13岁，Berry综合征（B型）。超声示升主动脉左后侧壁与主肺动脉侧壁间可见约45 mm巨大回声中断，肺动脉显著增宽，右肺动脉开口显著向右上移位，完全起自升主动脉（箭，A），但左、右分支后壁仍相连；动脉导管未闭（箭），左肺动脉血流主要来自肺动脉，右肺动脉血流主要来自升主动脉，降主动脉通过一粗大的管样结构与肺动脉相通（B），该管样结构长约16 mm，宽约7 mm，内可见右向左为主的双向分流信号，峰值流速3.2 m/s，压差约40 mmHg：升主动脉发出右无名动脉、左颈总动脉及左锁骨下动脉后中断（箭，C）。肺动脉瓣回声及活动尚可，可见少至中量反流信号，肺动脉平均压约91 mmHg：室间隔回声连续完整，右心增大，左心饱满。CT示全心增大，右心明显，主肺动脉中远段与升主动脉中段相通，缺损大小约48 mm，累及右肺动脉开口，右肺动脉发自升主动脉（箭，D）；主动脉弓自左锁骨下动脉以远完全离断，升主动脉远段移行为右头臂动脉、左颈总动脉及左锁骨下动脉（箭，E）。降主动脉及动脉导管与主肺动脉左侧壁交通，导管直径约9 mm。室间隔连续性未见中断。LV：左心室：RV：右心室：LA：左心房；AO：主动脉；PA：肺动脉；L：左肺动脉：R：右肺动脉
2.讨论
Berry综合征极其罕见，发病率仅为0.046%。典型的Berry综合征畸形包括：①远端型主-肺动脉间隔缺损：②主动脉弓离断（A型多见）；③右肺动脉起源于升主动脉且室间隔完整；④动脉导管未闭（供应降主动脉）。本病根据右肺动脉移位程度和主动脉弓发育情况可分为A型和B型，其中B型畸形程度更加严重。本组2例Berry综合征中，1例为A型，1例为B型，均具备典型的畸形改变。
Berry综合征患者超声心动图特征为：①高位肋间大动脉短轴切面显示主.肺动脉间隔远端连续中断和右肺动脉起源于升主动脉后壁，称为“蝴蝶征”；②主动脉弓离断时未闭的动脉导管一般较粗大，高位肋间大动脉短轴切面表现为特征性的“三指征”；③胸骨上窝切面：典型的Berry综合征多为主动脉弓离断（A型多见），此切面能清晰显示主动脉弓及分支向头侧直行，而不是正常弓部的弧形结构，主动脉弓呈盲端，三支分支开口间的距离明显缩短，呈鹿角状，极具特征性。
为了避免Berry综合征漏诊，对常规超声切面发现左心增大、主肺动脉扩张，肺动脉高压但室间隔水平未见分流时，应高度怀疑主-肺动脉间隔缺损。缺损处显示回声失落，彩色多普勒血流显示于缺损部位见到明确的分流信号有助于诊断。本病合并肺动脉高压时，动脉水平左向右分流速度降低，彩色血流暗淡，需行右心声学造影以提高诊断率。主动脉弓降显示不清时，应警惕主动脉弓离断的可能，需仔细扫查。心导管造影是诊断本病的“金标准”，但由于就诊患儿年龄较小、症状较重，因而风险较高。超声心动图能准确评估Berry综合征及合并畸形，是术前诊断的首选方法。
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