一例Berry综合征超声漏诊病例分析
患儿男，4个月。3d前感冒后体检发现心脏杂音，在当地医院就诊行心脏超声提示主-肺动脉间隔缺损。生长、发育较同龄儿差，哭闹时有口唇发绀，无昏厥史。
查体：心界无扩大，心率98次/min，律齐，胸骨左缘2~4肋间闻及广泛连续性杂音，Ⅱ/6级，肺动脉瓣第二心音稍亢进。血压：上肢83/35mmHg（1mmHg=0.133kPa），下肢47/34mmHg。
超声检查：左室扩大，内径35mm，升主动脉与主肺动脉之间可见间隔回声缺失，缺损长度约14.5mm（图1），主动脉弓部于左锁骨下动脉起始部远端与降主动脉连续性中断（图2），盲端距导管约13mm，主肺动脉通过动脉导管与降主动脉相延续，导管宽约2.1mm，动脉导管可见双向分流信号（图3）。超声提示：Ⅱ型主-肺动脉间隔缺损，A型主动脉弓离断，动脉导管未闭。
手术所见：心房正位，主动脉位于右前，远端呈残端。主-肺动脉窗外径约18mm，右肺动脉起源于主动脉，左肺动脉起源于肺动脉，降主动脉经动脉导管连接于肺动脉。术后诊断：Berry综合征，动脉导管未闭。
患儿术后行超声心动图检查示：主动脉与肺动脉间隔回声连续，未见分流信号；右肺动脉与主肺动脉连接（图4）；主动脉弓降部可见人工血管，血流通畅。
讨论
Berry综合征为心脏罕见组合畸形，由Berry等首先报道并详细描述，主要病变包括远端主-肺动脉间隔缺损、主动脉弓发育不良或离断、右肺动脉起源于升主动脉且室间隔完整，其发病率仅占先天性心脏病的0.045%。
根据右肺动脉移位程度和主动脉弓的发育状况，有文献报道将Berry综合征试分为A型和B型。而Lorenzo定义Berry综合征更广泛，同时根据间隔发生部位分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型。但两种分型均有不完善之处。它并非几种先天性心脏病的随机合并，而是具有其独特的胚胎发育异常的综合征。
主-肺动脉间隔缺损和右肺动脉起自升主动脉使主动脉弓远段被“盗血”，完整的室间隔限制了升主动脉血流的其他来源，导致供应主动脉弓的血流量减少，引起主动脉弓“废用性”发育不良或离断。由于降主动脉仅由动脉导管供血，导致下肢动脉血压明显低于上肢。右肺动脉开口于主动脉是Berry综合征不同于一般主-肺动脉间隔缺损的特征。
因对本病认识不足，本例超声所见仅提示主-肺动脉间隔缺损，未标明右肺动脉开口位置，从而未明确诊断出Berry综合征，术中证实右肺动脉起源于主动脉。
分析本病的诊断难点及漏诊原因：
①检查常用的切面中，主肺动脉间隔均与超声束方向平行或接近平行，容易造成回声缺失而出现假阳性诊断；
②当异常起源于升主动脉的右肺动脉起始部骑跨于主肺动脉间隔缺损处时，右肺动脉与肺动脉总干似连续，可能造成漏诊，超声医师应仔细观测升主动脉、主肺动脉以及左右肺动脉之间的空间关系避免漏诊；
③应仔细观察是否存在两组半月瓣，借此与永存动脉干相鉴别。若在两个以上切面见缺损边缘呈回声增强的“T”字征，增强辉度或加大增益后两断端间仍为无回声区，彩色多普勒血流成像显示穿过缺损的血流，则可诊断。
由于本病存在多水平分流，肺高压出现早且迅速，特别是导管细小或开始闭合时，更易出现心力衰竭及肺炎，危及患儿生命。因此，早期诊断、及时手术是患者生存的关键。虽然心血管造影多年以来一直是先天性心脏病诊断的金标准，但由于具有创伤性、放射性、危重患儿不能应用等原因，临床应用受到限制。
超声心动图能清楚地观察到主-肺动脉间隔缺损部位及大小、右肺动脉起源及主动脉弓离断，相比于其他检查，超声心动图具有无创伤、无辐射、可重复性且费用低的优点。对于较鲜见的复杂先心病的超声诊断，应多切面、多途径反复检查，并仔细观察和分析异常的结构改变，才有可能作出较正确的诊断。
