非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...-2
病例资料
一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊
主诉：不孕7年
现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感。平素无反复痤疮、多毛。
既往史：出生时外生殖器无异常，5岁哭闹后晕倒1次，7岁被人打一下后休克，13岁因情绪激动晕倒1次，有反复白细胞减少史；2018年行卵泡监测，3次均未破裂卵泡黄素化综合征（LUFS）；2019年因“卵巢巧克力囊肿”于北京凤凰医院手术治疗；有乙肝“小三阳”史；有子宫内膜异位症史；有药物过敏史，具体不详。
家族史：父母体健，非近亲结婚，母亲孕期是否有痤疮、多毛等高雄表现不详；有一哥哥，因肝病去世，具体病因不详。
体格检查：BP115/79mmHg，身高158cm，体重55kg，BMI22kg/m2，无特殊体征，面部、肢体无畸形，面部无痤疮，黑棘皮、皮肤紫纹、多毛（-），乳房发育正常，肺心腹（-），正常成年女性外生殖器，双下肢不肿。
初步诊断：女性不孕症
诊疗经过
2021-6-22月经第4天
2021-7-18 月经第2天
2021-7-19 月经第3天
注：因孕酮高予完善17-OHP、ACTH、F排查CAH。
2021-8-22 促排第6天
注：因孕酮高，加用地塞米松0.75mg qn。
2021-9-12 月经第3天
注：服用每晚地塞米松1/2片后，17-OHP较前明显下降。
患者服用每日1片地塞米松后食欲增加，体重增长明显，自诉第一周每日体重增长1斤，并出现明显头痛，后减量至每日1/2片，症状改善。
头颅MR：未见异常
染色体核型：46，XX
CYP21A2基因筛查：未见异常
推荐
