一例孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤病例分析
患者，男，43岁。因右眼视力差20余年，于2013年2月就诊于湖南博雅眼科医院。既往无全身病史，家族中无遗传病史。
入院后全身检查未见皮肤结节及色斑。眼科检查：右眼远视力0.2，近视力J=7，左眼视力1.0，近视力J=2；双眼前节正常。右眼眼底可见视盘颞侧约1 PD×1.5 PD大小的球形肿块，边界清楚，表面呈桑椹状，位于视盘颞侧视网膜浅表面（图1）。左眼眼底正常。荧光血管造影FFA：右眼视盘颞侧瘤体早期充盈迟缓（图2），随造影时间延长，呈现斑驳样高荧光（图3），晚期呈团状荧光，边界清楚，范围无扩大（图4）。B超显示瘤体位于视网膜浅表面，中高等回声，其后有声影，周围视网膜及脉络膜无异常（图5）。光相干断层扫描成像(OCT)检查显示瘤体位于黄斑与视盘间，瘤体处视网膜光带隆起增宽，结构无序呈高反射，视网膜色素上皮光带被遮蔽（图6）。
根据患者慢性病程，无全身病史，眼底表现为视乳头附近桑葚样肿块，FFA表现为斑驳样荧光，晚期高荧光，B超显示肿块为中高回声，OCT显示为视网膜层面的结构无序的肿块，考虑诊断为：孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤。
讨论
视网膜星形胶质细胞错构瘤是一种少见的视网膜良性肿瘤，是由胚胎时期视网膜未分化的神经胶质细胞发育而来，临床上常见于结节性硬化和神经纤维瘤的患者，孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤则更为罕见。
其临床特点有：(1)发病多为青壮年；(2)好发于视盘周围，随年龄增大，瘤体缓慢增大，钙化而形成一种白色类圆形、边界清楚的桑椹状外观；(3)生长缓慢，一般不影响视力，少数患者并发玻璃体积血。视网膜星形胶质细胞错构瘤的诊断主要根据患者典型的眼底表现、B超及眼底荧光造影的表现。
临床上应与以下疾病鉴别：(1)结节性硬化及神经纤维瘤：结节性硬化患者常在中枢神经系统、皮肤、内脏器官发生错构瘤，可以有癫痫、智力发育不全、面部多发性血管纤维瘤等神经系统及皮肤症状；眼部视网膜星形胶质细胞错构瘤的发生多为双侧性或多发性。神经纤维瘤患者可合并视网膜星形胶质细胞错构瘤，但患者皮肤可见多发性神经纤维瘤及牛奶咖啡斑。本例患者无皮肤及神经精神系统症状，故可排除结节性硬化及神经纤维瘤。(2)视盘玻璃疣：玻璃疣多双眼发病，眼底荧光造影有自发荧光，本例患者单眼发病且眼底荧光造影瘤体无自发荧光，亦可排除此诊断。(3)视网膜母细胞瘤，多发生于5岁以下儿童，眼底可见黄白色肿物，类圆形，一般生长速度较快，可引起继发性视网膜脱离，晚期向眼外扩张转移，眼部CT常见瘤体内部有钙化。发生在儿童的视网膜星形胶质细胞错构瘤应与视网膜母细胞瘤鉴别。
孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤一般发展缓慢，如不伴玻璃体积血等并发症，可不予干预。如合并出血，多可自行吸收，预后较好。
