两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。
口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，左面部稍显隆起，开口度、开口型正常，唇、颊黏膜色泽正常、光滑，牙列不齐，左上第6齿残根，右下第7齿填充，咬合关系尚可，左下前厅沟稍有渗出。入院后行颌面部CT检查示：左侧上下颌骨均呈膨胀性改变，骨皮质变薄，髓质区可见不规则低密度影，边缘较清晰。病灶内可见牙根吸收。
头颅CT示：大脑镰和小脑幕钙化（图2）。胸部X线片示：左侧第3前肋呈叉状畸形（图3）。
行左侧上下颌肿物切除术，术中可见：左侧上颌骨肿物位于上颌骨内，与上颌窦及鼻腔相通，呈囊性，肿物包膜与骨质粘连。下颌骨肿物表面骨质吸收变薄，呈囊性，包膜较完整，呈多囊状。术后病理为表皮囊肿继发感染。随访1年未见复发。
病例2.女，16岁。6年前出现右下牙痛，查体见右下1、2齿为恒牙，牙冠略向右偏斜，右下3齿未萌出，右下4齿为乳牙，已松动，拍曲面体层片发现右下2、3齿间颌骨体囊肿，2、3齿间距增宽、牙根受压偏移，3、4齿萌出受阻，于当地医院行下颌骨囊肿刮治手术，具体不详。
5年后复查发现左下颌骨囊肿，遂行左下颌骨囊肿手术，病理为“表皮样囊肿”。术后4个月于我院检查颌面部CT示：左侧上颌窦底壁骨质不完整，见囊性肿物突入上颌窦内。头颅CT示：大脑镰和小脑幕钙化。胸部X线片示：左侧第3前肋呈分叉状改变。初步诊断为痣样基底细胞癌综合征，建议左上颌骨囊肿手术治疗。
讨论
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）又称Gorlin综合征、基底细胞痣综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤等，是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。
NBCCS是一种家族性常染色体显性遗传病，于1894年第1次被报道，而后于1960年由Gorlin和Goltz首次定义，因此又称Gorlin syndrome或Gorlin-Goltz syndrome。
NBCCS具有较高的外显率，常见于白种人，发病率约1/6万，其临床表现多种多样，但这些表现不全呈现在患者身上。目前广泛被临床应用的诊断标准为：若符合2个一级诊断标准或符合1个一级诊断标准和2个二级诊断标准，则可诊断为NBCCS。
一级诊断标准：（1）全身有2处以上的基底细胞癌或1个基底细胞癌发生在30岁之前或10个以上基底细胞痣；（2）在组织病理学上已确诊的牙源性角化囊肿；（3）3个或3个以上掌跖的坑状凹陷；（4）颅内多发的异常钙化；（5）家族中直系亲属为NBCCS患者。
二级诊断标准：（1）先天性骨骼异常：骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形；（2）先天性畸形，如唇裂或腭裂，多指（趾）畸形，眼距增宽；（3）枕额周长（头围）增大超过97％，并伴有额部隆起；（4）肠系膜囊肿；（5）心脏或卵巢纤维瘤；（6）髓母细胞瘤。
NBCCS是累及全身多器官系统的疾病，故临床检查应全面，X线及CT成像能较好地显示骨骼异常表现，颌骨囊肿的位置、大小及与牙齿及牙周的关系。CT则对颅内及体部脏器病变的显示较明确。结合皮肤改变及家族史，进而做出正确诊断。
对于NBCCS患者应采取综合治疗，体表存在的基底细胞痣应积极防晒、密切观察，对可疑皮损及时外科手术切除并送组织病理检查，采用0.5～1mg·kg－1·d－1维A酸可预防新发皮损。
对于颌骨囊肿应采取手术摘除，若是范围较小、初次发病，可进行刮除术，同时电灼、化学腐蚀剂或冷冻疗法处理骨创，降低复发率。若范围较大、多次复发，则应根治性切除，同时移植自体骨重建。NBCCS的大多数病损并不能危及患者的生命，但如伴发髓母细胞瘤则可以造成NBCCS患者的死亡，故该病患者还应定期进行头颅CT或MR检查，及时发现颅内病变。
