一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人，国内报道最小患者13岁，国外多为20岁以上。浙江大学医学院附属二院收治9岁NBCCS患者1例，报道如下。
1.病例资料：
患者女性，9岁11个月，因“上下颌骨多发囊肿2个月余”就诊。患者智力正常、精神良好、大小便正常，无胸闷、头晕等不适症状。身高135 cm，体质量35kg。清晨血压120/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），午后血压为85 mmHg。患者面型不对称，牙列畸形，鼻根宽大，眼眶距离宽（图1），躯干部多发褐色痣样斑块及点状凹陷。曾行胸壁肿块或斑块切除术。
CT及全口曲面体层x线片示右侧上颌窦、双侧下颌角磨牙区多发囊状透射影，考虑为多发囊肿（图2，3）。胸片未见明显肋骨分叉，头颅CT片示大脑镰及小脑幕广泛钙化（图4）。祖父母、外祖父母、父母亲及姐姐均未诉类似疾病。术前诊断：上下颌骨多发性囊肿（NBCCS待查）。
全麻下行“多发性颌骨囊肿摘除术”。术中血压最高160/100 mmHgo术中见下颌骨左、右侧囊肿直径分别为2、3 cm，其外侧骨壁已吸收，右侧囊肿内含发育中的第三磨牙。上颌骨右侧囊肿直径约4 cm，内含发育中的第二磨牙，上颌骨唇侧骨壁已吸收。完整摘除3处囊肿并搔刮骨壁，囊肿包膜均完整，囊内可见大量豆渣样物。保留7。
用锋利刮匙或骨钻切除囊腔周围1～2 mm骨质，去除可能导致囊肿复发的上皮残余。术后病理诊断：下颌骨（双侧）及上颌骨（右侧）多发牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor，KCOT）（图5）。确诊为NBCCS。
2.讨论：
NBCCS的诊断标准主要基于临床，主要标准：①超过2个基底细胞癌或1个基底细胞癌但年龄小于20岁；②病理确认的KCOT或多发性骨囊肿；③手掌或足底3个以上点状凹陷；④异位、层状或早期（20岁前）大脑和（或）小脑镰钙化；⑤直系亲属中有NBCCS。次要标准：巨头畸形；先天性畸形，如唇腭裂、前额突出、眼部异常等；多指（跖）；脊柱或肋骨异常，如分叉肋等；心脏或卵巢纤维瘤；成神经管细胞瘤；视觉异常，如白内障等；淋巴肠系膜或者胸膜囊肿。2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准可确诊NBCCS。PTCH基因测序可确认诊断，但本例患者因个人原因未做基因序列检查。该患者有多发性KCOT、大脑镰及小脑幕多处钙化、躯干及四肢散在点状凹陷，符合NBCCS的诊断标准。
儿童NBCCS很多症状不出现或症状表现多样，可偶发或有家族史，口腔检查对早期诊断NBCCS很有价值。NBCCS患者颌骨角化囊肿常见，患者在整个病史中需连续出现至少2个以上囊肿才考虑此病。另外，患者年龄与症状的出现可能不同步，不完全性综合征及仅有多发性角化囊肿出现时，鉴别诊断尤为重要。本病例多发性囊肿虽无明确家族史但仍疑似NBCCS，对患者皮肤及脑部做进一步检查证实了NBCCS的诊断。
KCOT在NBCCS患者中的发病率高达75%，但NBCCS患者的KCOT易复发，复发率高达60%，NBCCS患者囊肿复发率较非NBCCS患者高，常在术后2年左右复发。冷冻疗法或使用卡诺依氏固定液（carnoy）通常做为囊肿摘除术后的辅助疗法。根据2010版中国高血压防治指南，本例患者有高血压2级倾向。高血压是否为儿童NBCCS的新特征尚有待进一步观察。
