基底细胞痣综合征临床分析-1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontogenic kerato-cyst tumors，KCOT）、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷等组成。患者初期多以颌骨膨隆、疼痛、口内瘘管及皮肤多发色素痣等临床表现就诊。现就笔者所在科室2017年1月—2018年1月收治的4例基底细胞综合征病例的临床资料，结合近年来相关文献进行回顾性分析，报道如下。
1.临床资料
1.1病例资料
2017年1月—2018年1月期间在中国人民解放军总医院收治的4例基底细胞痣综合征，男1例，女3例，年龄8～42岁，平均年龄（27.5±14.5）岁，包括一对母子。
1.2临床表现
4例患者中，3例以颌骨膨隆就诊，1例以牙龈长期瘘管不愈就诊。4例患者均表现为牙源性角化囊肿，3例患者表现为典型的基底细胞痣综合征面容：前额宽大隆突，内眦距及瞳孔距增宽。颅内钙化3例，脊柱肋骨畸形2例，掌足凹陷1例，其中1例42岁女性患者并发鼻部多发基底细胞癌（图1a～1g），其子8岁，亦表现为眶距增宽、面部多发基底细胞痣、多发性颌骨囊肿及双手双掌多发掌跖凹陷（图1h～1k）。1.3治疗方法对4例患者的颌骨囊肿均采取囊肿摘除及颌骨病灶刮治术，术中可见囊腔内有大量角化物，对囊腔骨壁进行电刀烧灼。其中1例并发鼻部基底细胞癌，行手术切除并局部转移额瓣修复，术后1周局麻下行断蒂术，恢复良好（图1）。
图1 基底细胞痣综合征病例照片。a：42岁女性患者并发鼻部多发基底细胞癌，颌面部照片可见眶距增宽；b：该患者曾因左侧下颌骨巨大囊肿，于2015年在我院行左侧下颌骨部分切除术，颞颌关节重建术。这次来诊，在左右上颌处发现多发颌骨囊肿；c：颅脑CT示大脑镰钙化；d～f：基底细胞痣综合征患者术前设计并转移额瓣修复基底细胞癌术后创面；g：术后3个月复查；h：8岁男性患者，与病例1为母子关系，患者颌面部照片可见眶距增宽，与图1a极为相似；i和j：多发颌骨囊肿；k：双手双掌多发掌跖凹陷
2.结果
4例颌骨囊肿术后病理报告结果均为角化囊肿。术后随访期内无1例复发。1例并发鼻部基底细胞癌切除后邻近皮瓣修复，随访期内无复发。
